妊娠後.すべての妊婦が遭遇する結び目は.妊娠中の最大の結び目の一つであるダウン症のスクリーニングと診断である。
選択肢が多ければ多いほど.合併症も多くなります。 EPS（Early Pregnancy Screening）.MPS（Middle Pregnancy Screening）.CEPS（Combined Early and Middle Pregnancy Screening）.DTQ（Duplicate, Triple or Quadruple Screening）などがあり.EPSにはIntegrated.Continuous Combined.Contingent.Sequentialなどさまざまな組み合わせがあり.血清学的指標に加えて超音波やソフトな指標を加えることもできます。 Nのスクリーニング 現在では.NIPT（非侵襲的胎児DNA検査）というスクリーニング検査が追加され.もちろん羊水穿刺を直接選択することもできます。
それぞれの方法には.対応する適応症.禁忌症.長所と短所があります。 あなたが障害の選択を減らすことができるようにするために.特別に “ダウンスクリーニング”. “非侵襲的な”. “羊水 “比較は.参考のために.次のとおりです。 この記事を読んでもまだ躊躇している方は.基本的に「選択の壁」から遠くないということです。 選択の壁」にどう対処するか？ 原文を読む」をクリックして.前回の記事「妊娠・出産？ の記事をご覧ください。 選択障害」。
ダウン症検診
いわゆるダウン症検診とは.妊娠初期から中期にかけて母親の末梢血を採血し.対応する生化学マーカーを測定し.妊娠週数.母親の年齢.体重などを総合して.胎児の染色体異常のリスクを専門の検診ソフトで算出するものである。 ダウン症スクリーニング・プログラムには.血清検査のみのプログラムと.血清検査と超音波ソフトマーカーを組み合わせたプログラムがある。 例えば.「早期ダウン」の場合.染色体異常のリスクは.妊娠初期の母親の末梢血を採取し.胎児のNT（nuchal translucency）を測定することによって算出される。 リスクが設定されたカットオフ値（例えば1/270）を超えた場合.高リスクと定義され.医師は通常羊水穿刺を勧めます。
低リスクの場合.通常羊水穿刺は必要ありませんが.低リスクは「リスクがない」ことを意味するのではなく.胎児の染色体異常のリスクが一般集団よりも低いことを意味します。
利点：
（1）妊婦の末梢血を採取するだけで.穿刺の必要がなく.胎児や妊婦に外傷を与えない。
（2）価格が安く.通常150～300元である。
（3）妊婦の血清学的指標は.21トリソミー.18トリソミー.13トリソミー.神経管欠損のリスクを予測できるだけでなく.性染色体異常や構造異常.染色体異常の一部.染色体欠損の一部も予測できる。 また.性染色体異常や構造異常.特定の妊娠合併症（子癇前症など）の早期予測にも有用である。
制限事項：
（1）妊娠週数に関する厳しい条件：早期ダウンは11～13週6日.中期ダウンは14～20週.
（2）21トリソミー.18トリソミー.13トリソミー.神経管欠損のリスクを算出するが.その他の染色体異常や構造異常のリスクは算出しない.
（3）染色体異常の期待検出率.染色体異常のリスク。 染色体異常の期待検出率は60～90％であり.偽陽性率は3.5～8％である（スクリーニング戦略による）。
（4）スクリーニングは確定診断と同じではなく.スクリーニングの結果.リスクが高いことが示唆された場合は.さらに出生前診断を実施する必要があり.リスクが低いことが示唆された場合は.胎児が完全に正常であることを意味しない。
染色体異常の早期発見の適応：
単胎妊娠または双胎妊娠のすべての妊婦が染色体異常の早期発見の対象となる。 すべての単胎妊娠と双胎妊娠が検査の対象となります。 ただし.多胎妊娠（3回以上の妊娠）または多胎妊娠で1人の胎児が子宮内で死産した場合は.NT検査は可能ですが.血清学的スクリーニングはできません。 NT検査の意義は.染色体異常のリスクを評価するだけでなく.胎児の大きな構造的奇形（心奇形.中隔ヘルニアなど）.遺伝的症候群などのリスクを評価することにもあるため.母体年齢が高い女性には早期発見も推奨される。 しかし.スクリーニングは診断ではないことに注意することが重要であり.たとえNTのリスクが低くても.母体年齢が高い女性には出生前診断を考慮すべきである。
mid-tangの適応：
35歳（出産予定日時点の妊婦の年齢）未満の単胎妊娠の妊婦。
非侵襲的胎児染色体異数性検査（NIPT）
NIPTは.妊婦の末梢血を採取し.胎児から遊離DNAを抽出し.次世代ハイスループットシーケンスとバイオインフォマティクス解析を組み合わせて胎児染色体異数性障害の危険率を導出する。
利点：
(1) 妊婦の末梢血のみを採取する必要があり.穿刺の必要がなく.胎児と妊婦に外傷を与えない。
(2) 妊娠週数が12～24週と広い範囲で検査が可能である。
(3)期待される検出率はダウン症よりもはるかに高い：トリソミー21.トリソミー18.トリソミー13の検出率はいずれも99％以上であり.偽陽性率は1％以下.通常は0.05％程度であり.「高度なスクリーニング」である。
制限事項：
（1）トリソミー21.トリソミー18.トリソミー13の3つの染色体異常のみ対象.
（2）他の染色体数値異常やキメラ.転座などの染色体構造異常は診断できない.
（3）一般的に2,000～3,000元の費用がかかり.ダウン症スクリーニング検査の10倍以上である。 (4) 検出率は非常に高いが.あくまでも出生前スクリーニングの技術的手段であり.最終的な出生前診断としては使用できない。
適応症：
出生前スクリーニング（血清スクリーニング.または遺伝子マーカーの超音波スクリーニングを含む）重大なハイリスク妊婦（危険率1/270～1/1000など）.介入的出生前診断の禁忌（子癇前症.発熱.出血傾向.感染症がまだ治癒していないなど）.大切な子供がいる妊婦.介入的出生前診断をインフォームド・ノウハウで拒否している妊婦.介入的出生前診断に極度の不安を感じている妊婦.介入できない妊婦。 不安な妊婦；出生前診断の予約が取れない妊婦；侵襲的出生前診断を拒否している35～40歳の妊婦；1/270～1/50のダウン症リスクの高い健康な若い妊婦；非侵襲的DNAによる双胎妊娠は.できれば妊娠初期のNTスクリーニングの結果と組み合わせるべきである。
以下の場合.非侵襲的DNA検査は推奨されません：
1/50を超えるダウン症のハイリスク.妊娠初期に3.5mmを超える会陰半透明.妊娠初期および妊娠中期の超音波検査で胎児の大構造異常.羊水量の異常.重度の胎児発育制限などの異常がある妊婦.3人以上の妊娠でパートナーのどちらかが明らかな構造的または数値的異常がある妊婦.2人の妊娠の妊婦.明らかな構造的または数値的異常がある妊婦.2人の妊娠の妊婦。 配偶者の一方に明らかな染色体の構造異常または数的異常がある妊婦.胎児に微小欠失症候群.その他の染色体異常または遺伝性疾患が疑われる妊婦.同種輸血.移植手術.幹細胞療法.免疫療法を受けた妊婦。
侵襲的胎児染色体検査
羊水穿刺.絨毛絨毛吸引.臍帯血採取により胎児細胞を採取し.細胞培養と染色体核型検査を行う。
利点：
（1）すべての染色体数異常と染色体の大部分の構造異常を検出できる。
（2）胎児染色体異常の出生前診断の「ゴールドスタンダード」である。
制限事項：
(1)一般的に羊水穿刺は比較的安全ですが.流産や感染症.羊水漏れを引き起こすなど.羊水穿刺の失敗には個人差があり.羊水穿刺における胎児死亡率は全体で約0.5％です。
(2)細胞培養には個人差があり.100％の成功が保証されるわけではありません。
(3)染色体検査は.染色体変化.単遺伝性遺伝病.多遺伝性遺伝病の検出には適していません。 (3) 染色体検査は.染色体微細構造.単発性遺伝性疾患.多発性遺伝性疾患.環境.薬物による子宮内発育異常を完全に除外することはできません；キメラの割合が低く.母体の汚染があります。
羊水穿刺の適応：
母体年齢が35歳以上である.出生前スクリーニングで胎児染色体異常のリスクが高い.母体に胎児染色体異常の有害な既往歴がある.出生前検査で染色体異常が疑われた妊婦.配偶者のどちらかが染色体異常の保因者である.妊婦が特定のX連鎖遺伝病遺伝子の保因者である可能性が高い.母体に有害な既往歴や特定の催奇形物質への曝露歴がある.など。 近年では.ICSI（顕微授精）も羊水穿刺の適応に含めるべきであると提唱されている。