出産時の母親の年齢に関連する染色体異常の発生率は.下表のように.対応する年齢の人口における染色体異常の発生率を見ることができます。 つまり.出産予定年齢が35歳の場合の胎児染色体異常の発生率は0.4％.妊婦が40歳の場合は1.4％に上昇しますが.高齢（35歳未満）ではない一般集団の胎児染色体異常の発生率は平均1：800です。 そこで.「中華人民共和国の母子保健に関する法律実施弁法」では「初産婦の年齢が高い場合は 35歳以上.医師は彼女の出生前診断を行わなければならない」とされています。 したがって.医師は高齢の妊婦に対して出生前診断を勧める義務がある。
表1.出産時の母親の加齢に伴う染色体異常の発生率
年齢（歳）
発生率
割合
35
1:250
0.4
36
1:143
0.7
37
1:125
0.8
1:30
3.3
44
1:22
4.6
45
1:12
8.2
最も多い染色体異常はダウン症で.「トリソミー21」とも呼ばれる。 これは先天性の染色体異常です。 正常な人には46本の染色体がありますが.ダウン症の場合.21番染色体に余分な染色体があり.「トリソミー21」と呼ばれています。 ダウン症の人は特徴的な顔立ちをしており.心臓の奇形や他の臓器の発達異常を併せ持つこともあり.精神遅滞や生活能力の低下として現れることが多いです。 現在.この疾患に対する治療法はありません。 その他の染色体異常には.18番トリソミー.13番トリソミー.性染色体などがあります。 染色体異常を持つ子どもの誕生は.妊婦やその家族.社会にとって.壊滅的な打撃と負担を与えることになります。