小頭症は肺感染症、床ずれ、栄養障害などの合併症で死に至る。
小脳萎縮症では、発声筋の共同運動が障害されるため、構音障害、言葉が遅くなる、言葉が不明瞭になる、構音障害、破裂音などが生じることがある。 めまいも起こり、吐き気や嘔吐を伴うこともある。 運動失調の結果、四肢の協調運動は明らかに影響を受け、患者は通常の食事や歩行ができなくなり、さらには座ることもできなくなり、車椅子に頼るか、寝たきりにならざるを得なくなる。
食事障害や寝たきりにより、小頭症患者は誤嚥性肺炎や誤嚥性肺炎を起こし、重篤な栄養障害や電解質障害などを引き起こす可能性があり、不適切な看護は褥瘡などを引き起こす可能性がある。
小頭症患者は、医師の指導のもとで合理的な治療を受け、生活の質を向上させる必要がある。