アルビニズムは.皮膚.髪.目に色素がない先天性皮膚疾患で.常染色体劣性.または性連鎖劣性の遺伝病です。
アルビニズムは最初に注目された遺伝病の一つですが.その分子メカニズムは完全には解明されていません。チロシンの産生不足や酵素活性の低下・欠損などの先天性酵素異常で.メラノサイトのメラニン前駆体がメラノソームに変換されない.あるいはメラノソームが黒化せず.アルビニズムを発症すると考えられることがほとんどである。皮膚や髪は淡白または黄色っぽく.メラニンの保護機能がないため.光に敏感で.日光に当たるとシミや光線過敏性皮膚炎を起こしやすい。
アルビニズムは.血族結婚により.夫婦ともに病気の原因遺伝子を子供に伝え.その子供が病気になることで発症します。男女とも等しい確率で発症し.発生確率は25％です。アルビニズムのうち.目の障害が支配的なタイプを眼皮膚アルビニズムと呼ぶ。
アルビニズムの治療は.対症療法と皮膚や目に対する紫外線障害の軽減が基本である。また.遺伝カウンセリング.血族結婚の禁止.出生前遺伝子診断により.この病気の子どもの誕生を防ぐことができる。