I. アルビニズムとは何ですか？
アルビニズムは.遺伝子の機能異常による皮膚.眉毛.髪の低色素沈着です。網膜色素の減少.羞明.虹彩低色素化を伴うこともあります。
アルビニズムは遺伝性の疾患で.そのほとんどは常染色体劣性遺伝.つまり両親とも正常ですが.病気の原因となる遺伝子をもっており.1/4の確率でアルビニズムの子供が生まれるというものです。また.優性遺伝のものもあり.これはアルビノから生まれた子供の半分がこの病気にかかることを意味する。
アルビニズムの原因は何か？
アルビニズムを引き起こす遺伝子として.GPR143.MITF.OCA2.SLC45A2.TYR.TYRP1.HPS1.AP3B1.HPS3.HPS4.HPS5.HPS6.DTNBP1.BLOC1S3とBLOC1S6が少なくとも15種類発見されいる。
4.アルビニズムの診断方法は？
一般的には.皮膚科で患者の成績から診断できますが.これは臨床診断であり.より正確な診断には.上記の15遺伝子を検査する必要があります
V.アルビニズムは.どのような病気なのか？
アルビニズムの子供を持った夫婦は.次の子供を持つときに予防が必要です。アルビノはアルビニズムの子供を持つときに予防が必要であり.アルビニズムの家族の親戚は予防が必要です。
VI.
ステップ1：まず.すでに発症している家族の患者に対して遺伝子検査を行い.原因となる遺伝子変異を検出する必要があります。(遺伝子変異が見つからなければ予防はできません）
ステップ2：子供を作ろうとするカップルは.ステップ1で見つかった遺伝子変異を検査して.キャリアかどうかを調べます。
ステップ3：カップルがキャリアだった場合.妊娠16～20週に羊水で胎児遺伝子検査を行って.胎児が遺伝子変異を受け継いでいるかどうか.胎児が病気を持っているかどうかを判断します。