眼部アルビニズム（OA）は.低視力.眼振.虹彩透明.眼底色素低下.黄斑中心空洞低形成を特徴とするx連鎖性劣性疾患であり.眼部アルビニズムは.視力低下.眼振.眼底色素低形成を特徴とするx連鎖性劣性疾患です。多くの臨床型のうち.眼球アルビニズム1型（Ol）は最も一般的で.眼底の色素が失われることにより.脈絡膜血管が非常に顕著になり.眼振.うなずき.視覚障害などの症状が現れます。患者さんによっては.虹彩の色の変化や皮膚の毛色が明るくなることもあり.臨床症状が非典型的なため.他のタイプの眼振と誤診されることも少なくありません。
OAlはx連鎖劣性遺伝し.発症は主に男性にみられます。
OAlはx連鎖劣性遺伝し.主に男性が発症する。男性患者の多くは.網膜色素欠乏症.低血圧.眼振.視神経中心陥凹の低形成などの眼症状のみである。OAl患者の皮膚.毛髪.網膜色素上皮のメラノサイトの形態.大きさ.数は正常であるが.その中のメラノソームの数は著しく減少しており.メラノソームが存在する。また.GPRl43タンパク質はメラニン合成の前駆体であるレボドパの受容体であることが示唆されており.メラノソームの増殖・成熟の制御に関与している可能性が推測されています。