先天性肺低形成は.両肺.片肺.片葉肺に起こる可能性があり.その程度によって3つのカテゴリーに分けられる：1.肺形成不全：片肺または両肺が存在しない.2.肺低形成：気管支原基が末期の盲嚢の形をしており.肺血管や肺実質は認められない.3.肺低形成：気管支.血管.肺胞組織は認められるが.数および/または量が減少しており.患者は肺血管を伴うことがある。 肺血管およびその他の奇形病変を認めることがある。 両肺は未発達である。 主な臨床症状は.呼吸困難.呼吸困難.および慢性再発性呼吸器感染症である。 身体所見では.罹患胸郭の虚脱.可動性の低下.濁った打診音.および聴診による呼吸音の低下または消失が認められる。 診断は臨床所見と肺動脈造影によって確定される。 動脈血ガス分析では低酸素血症が認められるが.動脈二酸化炭素分圧は正常範囲である。 胸部コンピュータ断層撮影（CT）スキャン.特に3D画像スキャンでは.気管気管支奇形.罹患胸腔の狭小化.肺の質感の欠如.または嚢胞性半透明.不規則な肺血管.縦隔変位.横隔膜の挙上.対側肺の過膨張が明瞭に認められる。 血管造影とカラードップラーは.血管（肺動脈.肺静脈.奇静脈）奇形を可視化し.無気肺や気管支拡張症の他の原因を特定するのに役立つ。 ファイバー気管支鏡検査は.気管支内腔と閉塞の視覚化に役立つ。 肺機能検査では.拘束性換気機能障害.肺コンプライアンスの低下.気道抵抗の増加が認められる。 無症状で未治療の場合；発育に影響する再発性の咳嗽と喀血；罹患肺の気管支と血管の異常；心奇形と大血管奇形の合併.外科的治療。