出生前診断において超音波検査は重要な役割を担っていますが.超音波検査を受けるだけでは十分ではありません。 超音波検査はあくまでスクリーニング検査であり.診断ではありません。 ただし.臍帯血検査や羊水検査など.出生前診断を行うための検査項目については.カルテに沿って行うことができます。 例えば.超音波検査で胎児に指が余っているのがわかる。 これは単なる胎児の多指症なのか.それとも他の臓器や組織の発育異常が重なっているのか？ それとも.指が余っていることに加えて.染色体に異常がある遺伝性疾患なのでしょうか？ これらは.超音波ではわからないことです。 この場合.より詳細な検査が必要です。 臨床的には.超音波診断の結果について2つの大きな誤解があります。 1つは.”変形の原因についてのフォローアップが不十分である “ということです。 多くの妊婦は.超音波検査で胎児が奇形であることを知った後.単に中絶することを選択します。 出生前診断や流産後の解剖など.根本的な原因究明には踏み込まない。 その結果.妊婦が次の子を身ごもる可能性が高く.やはり不健康である。 実際.流産を繰り返す妊婦の多くは.流産の原因を積極的に追求するのではなく.胎児異常や染色体異常による流産という事実を受け入れざるを得ないのが実情です。 これでは本末転倒である。 次に.超音波検査で問題が見つかった場合.妊婦さんは「次にもう一度超音波検査を受けに来るときには状況が良くなっているように」という願いを持っています。 例えば.超音波検査で「腎盂の拡張」が発見される。 妊娠が進むにつれて消えていくこともありますが.この時点で「赤ちゃんは大丈夫」と思って出生前診断を拒否するのは間違いです。 これは.超音波検査において「腎盂の拡張」が染色体疾患の重要なマーカーとなるためです。 マーカーは消えても.染色体疾患は消えない。 したがって.超音波検査などの出生前検査の一部で.さらに出生前診断が必要な胎児に問題があることが判明した場合.妊婦は検査を受けることを嫌がったり.胎児に影響を与えたり.流産を引き起こす可能性があることを恐れてはならないのです。 異常な赤ちゃんを産むリスクと.検査で起こりうるリスクを天秤にかければ.医師のアドバイスを受け入れるだけの分別はあるはずです。