出生前診断は子宮内診断とも呼ばれ.出生前に胚や胎児が特定の遺伝性疾患や先天性奇形を持っているかどうかを正確に診断することです。 出生前診断の適応を選択する原則は.第一に高リスクでより有害な遺伝性疾患.第二にその疾患の出生前診断に現在利用可能な手段である。 主な出生前診断の方法は以下の通りです。 1.X線は主に18週以前の胎児の骨格に先天性の奇形がないかどうかを調べるために使われます。 しかし.X線は胎児に影響を与えるため.ほとんど使用されていません。 超音波検査は.母体にとって簡便で.痛みを伴わない非侵襲的な方法であり.出生前診断や除外診断に最も広く用いられている。 また.胎児の心拍や胎動を直接ダイナミックに観察し.動画撮影・解析することも可能です。 胎児鏡検査は.羊水検査.子宮鏡検査とも呼ばれ.羊水検査を伴うダブルトロッカー光ファイバー内視鏡検査です。 胎児を直接観察することができ.妊娠15～21週から実施可能です。 主に胎児の採血.生検.出生前診断に使用され.皮膚生検により8種類以上の遺伝性皮膚疾患の診断が可能で.胎児の形態異常の観察も可能である。 また.胎児の性別判定や特定の遺伝性疾患の子宮内治療にも使用することができます。 超音波を使用するため.この方法はあまり使われてきませんでした。 4.羊水穿刺 羊水を採取するのに最適な時期は.妊娠16週から20週の間である。 これは羊水が多く.胎児が浮いているため.穿刺時に針が入りやすく.胎児を傷つけにくいからです。 羊水には胎児十二指腸細胞が含まれており.これを体外で培養して染色体解析.酵素・タンパク質検査.性染色体検査を行って遺伝子解析用のDNAを抽出したり.培養せずに酵素・タンパク質解析や顕微鏡技術による遺伝子診断用の直接DNA抽出を行うことができる。 絨毛は.好ましくは超音波モニタリング下で.子宮頸部から採取することができる。 通常.妊娠9～11週目に行われる。 絨毛膜絨毛枝は.染色体分析.酵素・タンパク質検査.遺伝子解析のための直接DNA抽出のために処理（メコニウムと厳密に分離）または短期間培養されます。 6.コルドセンチシス 妊娠中期から後期（17～32週）に.超音波ガイド下で母体の腹部から胎児の静脈血を採取することができる。 この手法は.海外よりも中国で圧倒的に多く.成功率も高く.安全性も高い。 臍帯血は.羊水細胞の培養がうまくいかずDNA鑑定ができない疾患に対して.胎児血漿や血液細胞を用いて生化学的に検査したり.絨毛膜絨毛や羊水採取ができなかった場合に.遺伝子解析の代わりとして.様々な染色体検査や血液検査に使用することができます。 例えば.アルファジオジストロフィーではHb Bartsを直接測定し.血友病では凝固第VIII因子を直接測定することが可能です。 7.着床前診断 マイクロマニピュレーション技術やDNA増幅を用いた胚盤胞の着床前検査。 着床前胚を得るための主な方法として.子宮ダウジングと体外受精があります。 着床前診断の基本的な技術には.（i）卵子の微生物検査：2～8細胞期の胚から検査用の単一細胞を分離すること.（ii）胚の冷凍：微生物検査の技術が迅速であれば.冷凍せずに子宮に戻すことができる.（iii）卵子の培養：診断を容易にするためにより多くの細胞を得ることが目的である.が含まれます。 成功例が少なく.臨床応用には難易度が高いが.将来性はある。