出生前スクリーニングとは.有病率や重症度が高い遺伝性疾患（ダウン症など）や先天性奇形（神経管異常など）について.出生前スクリーニングにより.子孫に先天性異常のリスクが高い人を発見する簡単で実現可能な非侵襲的検査である。 スクリーニングで疑いを持ち.さらに診断することは.先天性異常の予防につながる重要なステップです。 理論的には.欠陥のある胎児の誕生を防ぐには.それぞれの胎児に対して遺伝性疾患や先天性奇形の出生前直接診断（羊水検査など）を行うのが理想的だが.これはより複雑で費用がかかり.一定のリスクも伴う。 そこで現在では.出生前スクリーニングのための母体血液の抽出検査.出生前スクリーニングによるハイリスク群の特定.さらに羊水には胎児の尿などが含まれていることから.ハイリスク群に対する各種出生前診断法（羊水染色体検査など）による確認検査の2ステップで.精度もほぼ100％と.半分の労力で倍の結果を出すことができるようになっているのです。 出生前スクリーニング検査は確定検査ではなく（母体の血液を採取するため.胎児が異常か正常かを完全に知ることはできない）.スクリーニング陽性者にはさらに確定検査（羊水検査など）が必要である。 陰性はリスクの増加を示唆するものではなく.正常とは言えない。 出生前診断（絨毛膜絨毛検査または羊水検査）は.1母体が35歳以上の場合.2過去に染色体異常の妊娠があった場合.3夫婦のどちらかに染色体転座.または染色体逆位がある場合.4妊娠初期に流産を繰り返している場合.5妊婦超音波検査異常の場合などに直接行われる。