ライソゾームとは.細胞質内の単一のリポタンパク質膜に囲まれた.一連の酸性加水分解酵素を含む小体のことである。 ライソゾームとは.細胞内にある単一の膜小胞構造を持つ小器官で.様々な物質を分解することができる多くの種類の加水分解酵素を含んでいます。 ライソゾームの酵素はすべて加水分解酵素で.一般に至適pHは5なので.酸性の加水分解酵素である。 ライソゾーム内の酵素が放出されれば.細胞全体を消化することができる。 通常.体内環境に放出されることはなく.主に細胞内で消化される。 先天性リソソーム異常症は.染色体上の特定の遺伝子の変異により.特定のリソソーム酵素を先天的に欠くことによって起こる代謝性遺伝疾患群である。 ムコ多糖貯蔵病は.リソソーム酵素の欠損により酸性ムコ多糖分子（アミノグルカン）が分解されず.ムコ多糖が組織内に大量に沈着し.尿中のムコ多糖の排泄が増加する疾患群である。 MPSは.臨床症状と酵素の欠損により.Ⅰ～Ⅶの6タイプに分類され.そのうちⅠ型はⅠH型.ⅠS型.Ⅴ型はⅠH/S型に改称されています。 性連鎖性劣性遺伝のII型以外は常染色体劣性遺伝の疾患である。 他のライソゾーム蓄積性疾患と同様に.MPSの各タイプの発症はほとんどが1歳前後であり.その経過は多系統を含む進行性で.臨床症状は似ていますが.タイプによって重症度が異なり.それぞれの特徴を有しています。 この病気は主に骨格を侵しますが.中枢神経系.循環器系.肝臓.脾臓.関節.腱.皮膚も侵すことがあります。