小児の消化管ポリポーシスには.家族性大腸ポリポーシス.色素性消化管ポリポーシス（Peutz-Jeghers症候群）.Gardner症候群.若年性ポリポーシス.ポリポイド蛋白喪失性腸症があり.前3者が最も一般的です。
I. 家族性大腸ポリープ症
常染色体優性遺伝の疾患で.悪性化の傾向は最大で80％以上.ポリープの分布は極めて広く.結腸が好発部位で.重症例では直腸や盲腸粘膜が完全にポリープで覆われ.数を数えることができない。
診断名
1.症状はゆっくり現れ.初期には排便回数が増え.粘液が出たり.鮮血や古い血が混じったりしますが.その後.症状は徐々に悪化していきます。
2.直腸のポリープが便の後に肛門の外に脱出し.直腸脱を形成し.粘膜に大きさの異なる多数のポリープが見られることがあります。
3.長い間病気をしていると.断続的な腹部の不快感.腹痛.衰弱.貧血.食欲不振などがしばしば見られます。
4.直腸診.大腸内視鏡検査で診断できる。
5.バリウム注腸や空気バリウム二重造影X線撮影では.充填欠損や環状陰影のあるポリープをはっきりと確認することができます。
治療法
1.ロイコミュン注入保持浣腸は.先端が長い腺腫性ポリープに使用でき.治癒率は23％である。
2.外科的治療では.罹患した大腸を早期に切除することで悪性化を防ぐことができると認識されています。 病変の範囲に応じて.大腸部分切除術.半大腸切除術.大腸亜全摘術を選択することができます。 結腸から盲腸までが侵されている場合は.結腸と直腸をすべて切除し.永久回腸吻合を行うこともありますが.一般的にはなかなかご両親に受け入れていただけません。 Soave手術も可能で.括約筋の機能を温存し.術後に満足のいく排便コントロールが得られます。
ポイツ・イエガース症候群
半数の症例に家族歴があり.これも優性遺伝である。 ポリープは消化管のどの部位にも発生しますが.空腸と回腸での発生率が最も高く.90％以上を占めています。
診断名
1.臨床的特徴は.皮膚・粘膜の色素沈着です。 唇や頬の粘膜.口や目の周り.手足の掌面.肛門周囲に.線状.楕円形.不規則な.淡褐色から黒色の小さな斑点が見られ.互いに融合することはない。
2.初期の腹痛.粘血性下痢.腸重積.腸閉塞を併発する症例もある。 長期間の血便は.貧血や衰弱につながる可能性があります。
3.バリウム食と腸の検査は.胃腸ポリープ影.バリウム注腸と繊維大腸内視鏡検査は.大腸のポリープを検出するのに役立ちます見ることができます。
治療】について］
1.ポリープが密集しており.小腸に限局している場合は.分割腸管切除術と吻合術を行うことができます。
2.散在するポリープは.単に切除することも.粘膜の一部と一緒に切除することも可能です。
ガードナー症候群
ガードナー症候群は.遺伝性腸ポリープ症候群とも呼ばれ.大腸ポリープ症に多発性骨腫や軟部腫瘍を併発することが特徴です。 常染色体優性遺伝の疾患で.大腸ポリープが高率に悪性化し.男女の発生率は同程度である。
診断名
1.臨床症状は.基本的に家族性大腸ポリポーシスと同じです。
2.しばしば骨の腫瘍と組み合わせて.主に良性.任意の骨に発生することができます賞.顎.前頭部.後頭部と他の一般的な.管状骨のようなしばしば対称的です。
3.表皮嚢腫.脂肪腫.平滑筋腫瘍などの軟部組織腫瘍と合併することが多い。
4.バリウム食.バリウム注腸.ファイバー結腸鏡検査.頭蓋・長骨X線検査などが本疾患の診断に有用である。
治療の原則
診断が確定したら.癌を予防するために病気の大腸を切除する必要があります。 軟部腫瘍は.切除後に再発しやすいという特徴があります。