この病気は診断が容易で.他の病気と混同しやすいのでしょうか？ 原発性アミロイドーシスは珍しい病気であり.診たことのある医師を含め.多くの医師がほとんど見たことも聞いたこともないため.これまでほとんど注目されていませんでした。 また.この病気は多くの重要な臓器に障害を与え.特徴的な症状がないため.最初は腎臓病や循環器病.消化器病と同じように扱われる患者さんも少なくありません。 実は.原発性アミロイドーシスを知っていて.気になる人がいれば.診断するのは難しいことではありません。 多臓器に障害がある患者さんでも.医師が原発性アミロイドーシスの可能性を考え.障害のある臓器の穿刺生検を行いさえすれば.大半の患者さんは確定診断が可能です。 最もよく行われるのは腎臓の生検ですが.骨髄生検.腹壁の皮下脂肪生検.消化管粘膜生検.さらには心筋生検や肝生検も行われます。 血液検査で病気を発見できるのでしょうか？ 診断は確定できるのか？ 血液検査で検出できるのは悪性形質細胞症のみで.アミロイドーシスを診断することはできません。 真の原発性アミロイドーシスの診断は.組織生検で確認します。 心臓病変の場合.どのように生検するのでしょうか？ 胸を開く必要がありますか？ いいえ.開胸する必要はありません。 心臓病変であれば.心筋生検を行うべきで.海外では一般的に行われているように.静脈カテーテルを用いて行います。 実は心筋生検は比較的安全で侵襲の少ない検査なのですが.中国ではあまり行われていないようです。 ほとんどの患者さんは腎臓にも問題があるため.腎生検で診断されます。この手法は確立されており.比較的リスクも低く.患者さんにも受け入れられやすいからです。 この病気には遺伝子検査が必要ですか.また.この病気の遺伝子検査はどのような用途に使われるのですか？ 原発性アミロイドーシスは悪性形質細胞疾患であり.特定の遺伝子とこの原発性アミロイドーシスの診断との間に有意な相関関係は今のところ見つかっていませんが.臨床研究により.特定の疾患の存在が原発性アミロイドーシスの治療と関連する可能性があることがわかっています。 例えば.特定の遺伝子に異常があると.患者さんの治療結果に影響を与える可能性があります。 原発性アミロイドーシスの診断を確定するための検査一式にかかる費用はどのくらいですか？ 1回の生検では数千円程度ですが.骨髄吸引生検.遺伝子検査.染色体検査などの検査一式では.7～8千円程度と高額になります。 全体として.患者さんの検査一式にかかる費用は10,000ドル以上となります。