ヌカル半透明層とは.胎児頚部半透明膜の略称で.妊娠10～13日頃の胎児の首の後ろの可動部を包む半透明のタンパク質膜のことです。 その厚さは.ある種の胎児異常と関係があり.超音波画像診断で測定することができる。 胎児頸部の半透明組織の厚さは.胎児背側の軟部組織と皮膚の間の厚さであり.ダウン症児は頸部の軟部組織の水腫が見られる傾向があるが.正常胎児にはこの異常徴候がないことから.ダウン症胎児のスクリーニングに最も有効な指標と考えられている。 胎児頸部の透光性組織の肥厚は.頭部.顔面.頸部の血管やリンパ管が未発達のまま.染色体異常による心血管異常や心室中隔欠損や大動脈狭窄などの重症心筋異常による早期心不全が生じるためではないかと考えられており.妊娠初期に胎児透光性組織の肥厚異常を示すとダウン症や他のトリソミック症候群の発症と関連があると報告されてもいます。 診断は妊娠10週から22週の間に行われるが.最も有用なのは妊娠10週から14週の間である。 妊娠初期には.液体が隣にあるか.うなじにとどまっているかとは関係なく.「半透明」という言葉が使われます。 妊娠中期になると.通常は半透明は治まりますが.ごくまれに頸部水腫や水疱症になることがあります。 乳頭半透明の測定は.胎児が頭と尻の長さが45～84mmになる11～13+6週目に行う必要があります。 胎児の正中矢状面を撮影し.自然な胎位で.常に頭部と胸郭上部のみが見えるように画像を最大化して.NTを測定する。 胎児の皮膚と羊膜の区別は.皮膚と頚椎の軟部組織との間のクリアゾーンを最も広い距離で測定し.慎重に行う。 測定はスキャン中に2回以上行い.得られた最大値を記録する。 正常な胎児では.NTの厚さは胎児の頭-尻の長さとともに上昇する。 NT厚の中央値と95パーセンタイルは.頭頂長45mmでそれぞれ1.2mmと2.1mm.頭頂長84mmでそれぞれ1.9mmと2.7mmですが.99パーセンタイルは頭頂長による大きな変化はなく約3.5mmです。 水腫が区画性.局所性.全身性にかかわらず.厚が95パーセントを超えているとNT肥厚と定義されています。 14週以降.NT肥厚は通常沈静化するが.場合によっては頸部水腫や水嚢症に発展する。 11C13+6週の胎児NT肥厚は.染色体異常.多発性胎児奇形.遺伝的症候群の一般的な兆候である。 胎児病理と有害な妊娠転帰の有病率は.NT厚の増加とともに指数関数的に増加する。 しかし.胎児NTが95～99％の間であれば.重篤な病理のない赤ちゃんを出産できる確率は90％以上.NTが3.5～4.4mmの場合は約70％.4.5～5.4mmの場合は30％.NT6.5mm以上では15％と言われています。 NT肥厚を伴う胎児病理の大部分は.妊娠14週までに行われる一連の検査で診断することができます。