脳底部陥没.頭蓋底陥没.頭蓋底陥入.頭蓋底圧迫などとも呼ばれる脳底部陥没。 頭蓋骨底部.アトラス.枢椎の骨組織が奇形で.アトラスは頭蓋腔内に落ち.枢椎の歯状突起は正常な高さから大後頭蓋孔に上がり.大後頭蓋孔が狭くなって後頭蓋窩が縮小し.小脳髄質を圧迫して神経根を引き.一連の症状が現れる神経発達障害によく知られている。
疫学
権威ある包括的な発生率統計は確認されていない。 男女比は3：2と男性に多く.10歳から30歳の青年に多く.遅れて発症する患者もいる。
病因
脳底静脈瘤の主な原因は先天性骨形成不全であり.胚発生時に神経管が最も遅く閉鎖するのが眼窩・後頭部であるため.この部位に先天性奇形が発生しやすいとされています。 まれに.他の疾患による二次的なものであることもあります。
頭蓋底の陥没は2つのタイプに分けられる。
(1)先天性：原発性頭蓋底陥没とも呼ばれるものであり.眼窩・後頭部の癒合.後頭骨の扁平化.大後頭孔の変形.歯状孔の上方変位.あるいは大後頭孔への入り込みを伴い.大後頭孔の前径・後径の縮小をもたらす。 胚発生の2-3週目に.胚の分節の局所的な欠陥により.程度の差はありますが.角柱-後頭棘が大後頭孔に入り.時には融合する等の現象が見られます。近年では.同一家系の複数の兄弟が発症する.遺伝性の疾患であることが分かっています。
骨炎.骨形成不全.くる病.骨軟化症.関節リウマチ.副甲状腺機能亢進症などに続発し.頭蓋底骨が軟化し.軟化した頭蓋底骨が頚椎に圧迫されて陥入し.後頭孔が時に岩骨の先端まで隆起して漏斗状になり.頚椎も頭蓋骨にめり込んでしまうことが多いです。 後頭軸弓は後頭骨と癒合していない。
病態の解明
頭蓋底の陥没により大後頭蓋孔が狭くなり.延髄.小脳.引っ張り神経根が圧迫され.椎骨動脈が圧迫され血液供給不足と相まって様々な症状を引き起こします。
病的変化としては.大後頭孔の奇形には.後頭骨基部の外側部分と顆の異常発達による頭蓋底の内方陥没.頭蓋後頭棘と後頭骨との距離の短縮.頭蓋後頭融合.頭蓋椎の後頭化.時に頭蓋軸変形.椎体板の裂離または欠如.頭蓋頚部移動の異常湾曲が含まれる。
後頭骨孔を中心に後頭骨の基部.顆部.鱗状部が頭蓋内に落ち込み.後頭骨軸間距離が後頭骨孔の縁で短縮.あるいは後頭骨軸椎の後弓と融合し.後頭骨顆部が形成不全で非対称.後頭骨基部が短縮して直線化し頭蓋骨底部が不整形.頭骨軸椎が漏斗状に頭蓋内に突き出し.枢椎の歯状突起が 大後頭孔が前後方向に短縮するため.後頭蓋窩が狭くなり.延髄.小脳が圧迫され.神経根が引っ張られるため.さまざまな神経症状や徴候が現れます。
上記の骨性変化に加え.局所の軟部組織が肥厚・収縮し.大後頭孔付近の硬膜くも膜が癒着・肥厚し.小脳.延髄.脳神経.上位頚髄.頚神経.椎骨動脈が圧迫されて症状が出ることもあります。
頭蓋底陥没は.小脳扁桃ヘルニア.脊髄空洞症.クモ膜癒着など.脳脊髄や他の軟部組織の奇形を併発することが多いのです。
クリニカルプレゼンテーション
ほとんどの患者さんは症状の進行が遅く.時に寛解することもあります。 無症状で.X線検査で大後頭孔の変形が認められるだけの患者さんもいます。
一般的な症状としては.頭痛.めまい.耳鳴り.複視.嘔吐などがあります。 患者さんは.頸部の強直症を訴えることが多く.初発症状として進行性の下肢脱力や歩行困難がみられます。 発症は通常.漸次的に悪化するが.突然発症したり.頭部外傷後に悪化することもある。すなわち.軽度の頭部外傷や過度の頭部傾斜.頸部屈曲後に四肢のしびれや脱力.さらには四肢麻痺や呼吸困難などを繰り返し.全症状が進行性に悪化するのだ。
神経症状や徴候は.主に大後頭孔症候群として現れ.その主な臨床症状は以下の通りである。
1.上部頸神経根の刺激症状は.主に頭蓋骨のベース変形骨刺激と圧迫によるもので.それが過形成.肥大または上部頸神経根の線維性筋膜圧縮の形成が発生するので.患者はしばしば後頭部の領域で慢性疼痛の苦情 首活動は限られた感覚損失.一方または両方の上肢の麻痺.痛みの筋肉の萎縮.強制頭の位置.等であります。
2.脳神経障害の後群の症状は.多くの場合.脳幹の変位.プルまたはクモ膜の付着による脳神経の関与と嚥下困難窒息や咳嗄声舌筋萎縮.不明瞭な言語.咽頭反射弱化とボール麻痺の他の症状.ならびに顔面知覚低下難聴.角膜反射弱化や他の症状。
3.延髄と上部頸髄圧迫徴候は主に小脳扁桃ヘルニア.延髄と上部頸髄の局所病理組織圧迫と二次的脊髄空洞によるもので.患者は手足の脱力.感覚障害.陽性コーンバンドルサイン尿閉嚥下呼吸困難.指微細運動障害.位置感覚喪失として現れる；時には脊髄の頸胸節に片側または両側の節痛と温度感覚消失があり.触覚と深部感覚が存在するが.このような 脊髄空洞症に特徴的な症状として.分離型感覚障害があります。
4.眼振を伴う小脳機能障害が多く.ほとんどが水平眼振ですが.垂直眼振や回転眼振もあります。 後期になると.歩行が不安定で言葉が不明瞭.指鼻試験ができない.かかと膝しん試験が不安定.閉眼が立てにくいサイン陽性などの小脳性運動失調が現れることがあります。
5.頭蓋内圧上昇症状初期の患者は.一般的に頭蓋内圧の上昇は.病気の出現は.病気の深刻さを示し.より進行していないです。 閉塞性水頭症の発生によって起こる症状で.発症が早いと激しい頭痛や吐き気.視神経乳頭浮腫.さらには後頭孔ヘルニア.意識障害.呼吸・循環障害.突然の呼吸停止を起こし.死に至ることもあります。
6.椎骨動脈血流障害は.めまい視覚障害吐き気嘔吐運動失調.顔面知覚障害.四肢麻痺.球麻痺などの臨床症状のエピソードとして表れます。
X線写真およびMRIで頭蓋底の著しい変形が認められる（放射線学的症状については補助的検査の項を参照）。
合併症
一次型は.扁平頭蓋底.中大脳水道閉鎖症.小頭症.水頭症.延髄.脊髄空洞症など他の奇形を併せ持つことが多い。 二次的な症状として.骨軟骨症くる病.骨形成不全症.関節リウマチなどがあります。
診断-発症年齢.進行の遅さ.大後頭孔症候群の臨床症状.頭部の特徴的な外観などから診断されます。 CTスキャンとMRIの臨床応用により.本疾患の診断に画期的な進歩をもたらし.特にMRIは.従来のX線検査では不可能な小脳扁桃の下部ヘルニアと脊髄空洞症の合併を明確に示すことができ.本疾患の早期診断に役立っている。
頭蓋底圧下器具の治療
鑑別診断 本疾患は.以下の疾患との鑑別が必要である。
1.脊髄空洞症 脊髄空洞症は頭蓋底陥没と併発することが多く.臨床的には頸胸髄分布域の解離性感覚障害によって特徴づけられる。手の小筋はしばしば萎縮し.変形さえする。 症状が持続し.頭蓋内構造物に損傷がある場合は.頭蓋底陥没の可能性を検討する必要があります。
2.上部頸髄腫瘍 この病気は.頸部や後頭部の痛み.横隔膜や肋間筋の麻痺.四肢の硬直性麻痺の症状が徐々に悪化して現れることがあります。 X線検査や骨髄造影検査が鑑別診断に役立つことがあります。
3.原発性側索硬化症は主に両側の錐体束陽性徴候.すなわち四肢麻痺が現れ.病変が皮質髄質束に及べば嚥下障害や嗄声も起こるが.感覚障害はない。
4.進行性脊髄性筋萎縮症は.病変がしばしば脊髄の前角細胞の下部頸部と上部胸部セグメントで始まるため.一般的に2本の指の脱力.不安定なオブジェクトを保持.小さな筋肉の萎縮と手の筋線維震えの最も初期の症状.および徐々に前腕.腕.肩に開発.一般的にない感覚障害頭蓋底X線検査が正常である。
5.頚椎症は主に上肢の筋萎縮と長束証として現れ.しばしば神経根痛.病変のレベルで明らかな分節性感覚障害はまれである.椎骨動脈への血液供給不足の症状があるかもしれないが脳神経の関与と小脳症状の欠如は一般的に頭蓋内圧上昇の症状はない頚椎X線で診断することができます。
6.増殖性頸髄膜小胞の存在する脊髄梅毒は.上肢の感覚障害.萎縮だけでなく.脱力や下肢の錐体筋交い徴候を呈することがあります。 頭蓋内構造物への損傷の発現がない。 脊髄造影では.くも膜下閉塞の患者に梅毒の既往があり.脊髄症候群の既往が短く.血液や脳脊髄液のファーレンハイト反応やカン反応が陽性であることがわかります。 頭蓋頸部X線検査で診断を確定することができます。
7.後頭蓋窩腫瘍.頚椎椎間板ヘルニア.筋萎縮性側索硬化症との鑑別が必要である。
編集部テスト
ラボラトリーテスト
血液.尿.便の定期検査は正常.脳脊髄液検査は一般に異常なし。
その他の補助的な検査
放射線検査では.大後頭孔を中心とした頭蓋頸部正面・側面X線写真.体位X線写真.前後開脚（アトラス.ピボット）.頭蓋底X線写真（スロープ.歯状）.その他頭蓋大脳プレーンX線写真などを撮影します。 診断は通常.頭蓋底の陥没を診断する最も簡単な方法である側頭蓋頸部X線写真で確認されます。 必要に応じて.CTスキャンや矢状面再建を行うことで.大後頭孔部の変形をより明確に可視化することができます。
大後頭孔領域の局所的な正常解剖のばらつきが大きいため.多くの測定方法があるものの.理想的な診断方法はなく.診断には少なくとも2つの明らかな異常測定が必要である。
(1) チェンバレンライン：口蓋後頭骨線とも呼ばれる。 頭蓋骨側面図において.硬口蓋後縁から大後頭孔上縁までの線をチェンバレン線という。 健常者の場合.歯状突起はこの線より3mm下にある。
(2) マグレガーライン（McGregor’s line）：基底線とも呼ばれる。 硬口蓋の後縁から後頭鱗の最下点までの線.すなわちマグレガーラインは.この線より6mm以上高くならないようにする。
(3)牛角：硬口蓋平面と鎖骨平面との角度.正常は13°以下.13°より大きいと頭蓋底陥凹となる。
(4) 基底角：鼻根から翼状片の中心までの線と翼状片の中心から大後頭孔の前縁までの線の成す角で.通常109°〜148°.平均132.3°。 頭蓋底陥凹ではこの角が大きくなる。
(5) クラウス指数：歯状突起の頂点から鞍部結節と内後頭骨稜を結ぶ線までの垂直距離。 正常は40～41mmで.30mm以下の場合は頭蓋底が陥没していることになります。
(6) 二脳溝線（フィッシュゴールド線）：前後方向の断層写真で歯状突起の先端から頭蓋骨の両側の二脳溝線までの距離.正常は5～15mm。
(7)二重乳様線：オルソパントモグラムで.2つの乳頭の間の線が.アトランド-オクシピタル関節を通っている場合は正常で.歯状突起はこの線に達するか.頭蓋底陥没の場合は1～2mm程度超過することがあります。
(8) Boogard角：大後頭孔の前縁と後縁を結ぶ線と後頭骨の傾斜が成す角で.通常119.5°～136°.頭蓋底陥凹の場合は増加する。
(9) 外耳道の高さ指数：外耳道の中心点または両側の外耳道を結ぶ線の中点と後頭孔の前縁および後縁を結ぶ線との距離.すなわち外耳道の高さ指数は通常13～25mm.平均17.64mmで.13mm未満は頭蓋底陥没とみなされます。
2.CTスキャンは主に脳組織と脳室の変化を示すもので.非イオン性水溶性造影剤を脳室内に注入した後.脳室造影CTスキャンを行うことが可能な場合もあり.中大脳道の脳室サイズが開いているか.第4脳室と脳幹の変化を観察でき.小脳扁桃下縁の位置を概説することができます
MRIは本疾患の診断に最適なツールの一つで.特に矢状面では中大脳水道.第四脳室.脳幹の変化.小脳下扁桃ヘルニアの程度.頚髄の圧迫を明確に示すことができ.外科的治療の決定を容易にします。
頭蓋底の陥没により.後頭蓋窩や上部頸部脊柱管の有効スペースが減少することが多いので.減圧のために十分なスペースを確保することが治療の目的です。 偶発的に発見された無症状の患者は一般に治療を必要とせず.頭蓋外傷や過度の激しい頭部の屈曲・伸展を防ぐようアドバイスする必要があります。頚椎のマニピュレーションは症状を悪化させる可能性があり.禁忌とされています。
ただし.画像診断で変形が検出されても.症状が軽い場合は手術の適応にならないので注意が必要です。
(i) 延髄及び上頚髄の圧迫の徴候があるもの。
(小脳症状及び頚部神経症状が徐々に悪化している患者。
(iii) 頚部神経根の病変と脊髄空洞症
(iv) 脳脊髄液循環障害又は頭蓋内圧亢進のあるもの。
後頭蓋窩の腫瘍やくも膜下出血を伴う場合。
主な手術方法は後頭骨下除圧術です。 手術では.大後頭孔の後縁と隣接する後頭骨軸弓.第23頚椎の棘突起.椎体板が切除されます。 従来の手術法では.陥没した骨を閉塞し.硬膜を切開して十分な減圧を行います。
手術の目的は.神経圧迫を解除し.脳脊髄液循環へのアクセスを回復することであり.必要に応じて不安定な鎖骨-後頭骨および頸椎関節を固定することである。 延髄や上部頚髄に手術を行うため.スペースがかなり狭く.一般の後頭下除圧術に比べ手術のリスクも高く.手術は困難である。
延髄の圧迫は.主に腹側大後孔前縁の枢椎歯状突起の後方変位に由来し.主に錐体束の損傷として現れ.MRI検査では矢状位で腹側からの圧迫として明確に確認できる患者もいます。 また.関節軸部の安定性が悪い患者さんには.前方からのアプローチに続いて骨移植による固定が必要です。
結論として，頭蓋底陥没の外科的治療においては，頭蓋頚椎不安定症の全患者に対して，延髄と頚髄の前方除圧を前方アプローチで行い，後方除圧を後方アプローチで行うという原則を守る必要がある．
予防
一般に.病歴が浅いほど.年齢が若いほど手術成績が良く.逆に悪いと言われています。 近年では.治癒・改善率67％.死亡率0～7.1％.増悪率0～8.1％という文献が報告されています。
手術の長期的な影響を4段階に分類した報告もある：グレードA：手術後の状態は良好で.一日中仕事ができる 68.1%; グレードB：状態は良好だが.時々軽いしびれや脱力感.時々めまいがして軽い仕事か半日しかできない 21%; グレードC：術後の状態は改善し.自分で歩ける.生活の一部または自分の面倒は見られない 7%; グレードD：術後の悪化および死亡 3.5% 。
予防
妊娠中および周産期における予防と.薬剤の使用による先天性奇形の予防が主な内容です。