メチルマロン酸血症（MMA）は.メチルマロニル補酵素Aの活性低下またはその補酵素であるコバラミン（ホモシステインからメチオニンを合成する補酵素）の代謝異常によって起こる常染色体劣性遺伝の一般的な有機酸血症であります。 cblC.cblD.cblF 3型は.アデノシルコバラミンとメチルコバラミン両方の活性低下または欠損により.メチオニン合成に障害をきたし.メチルマロン酸血症とホモシステイン血症を併発する。メチルマロニル補酵素A可変酵素欠損型（mut0.mut-）とcblA.cblB型はメチルマロン酸血症とホモシステイン血症の併発である。 これらはメチルコバラミン活性に影響を与えないため.メチルマロン酸血症のみで.ホモシステイン値が正常な患者を単純型メチルマロン酸血症と呼んでいる。 メチルマロン酸補酵素Aをコードする遺伝子はMUT（MIM 251000）遺伝子で.常染色体6p12.3に位置し.13個のエキソンを持ちます。 MUT遺伝子は海外で200以上の変異が報告されていますが.そのほとんどがミスセンス変異となっています。 単純性メチルマロン酸血症の治療は.天然タンパク質の摂取制限と特殊粉ミルクやL-カルニチンの補給.一部の患者にはビタミンB12の筋肉内注射が行われています。 近年.海外の文献では単純性メチルマロン酸血症患者の死亡率の低下と予後の改善が報告されているが.長期合併症は依然として避けられず.中国での大規模な研究は報告されていない。 以上より.単純性メチルマロン酸血症患者の予後と転帰は.疾患の種類.発症年齢.ビタミンB12治療への反応性に関連している。 早期診断.早期治療が患者の治療と予後に有利である。