(1) 再発性嘔吐.嗜眠.痙攣.発達遅延または退行.貧血.代謝性アシドーシスなどの臨床症状および一般生化学異常 (2) 血中プロピオニルカルニチン（C3）がタンデム質量分析計により4μmol/L以上.プロピオニルカルニチン/アセチルカルニチン（C2）比（以下「C2比」という） (3) 尿中メチルマロン酸＞3.6および/またはメチルシトレート＞1.1（ガスクロマトグラフ質量分析計による） (4) メチルシトレートとアセチルカルニチンは.それぞれ1.0および1.0である。 (3) ガスクロマトグラフ質量分析法による尿中メチルマロン酸 >3.6 および/またはメチルシトレート >1.1 （尿中結果は内部標準17アルカン酸との比）; (4) 血中ホモシステインレベル >14 μmol/L; (5) ビタミンB12および葉酸欠乏症の除外。 新生児スクリーニングの患者は.臨床症状を示さないこともある。 遺伝子変異検査で診断が確定する患者もいる。 治療：急性期には水分補給と酸補正を行う。高カロリー低タンパク食で.天然タンパク質の摂取量を0.8～1.2g/(kg?d)にコントロールし.イソロイシン.バリン.スレオニン.メチオニンを含まない特殊粉乳またはタンパク質パウダーを与える。メチオニン欠乏症にはメチオニン補給（200mg/d）.Lカルニチン100～200mg/（kg?d）。 安定した治療として.ビタミンB12の筋肉内または皮下注射（シアノコバラミンまたはヒドロキソコバラミン.1mg/d.週1～2回）.ベタインの経口投与（0.5～3g/d.高齢者では6～9g/日まで）.レボカルニチン [50-100 mg/（kg?d)］がある。 7 名に特殊な粉ミルクやプロテインパウダー[1～3g/(kg?d)]を投与し.栄養を確保した。 安定期に親が独自にビタミンB12を経口（3〜6mg/d）に変更し.それ以外の治療は変更せず。 ヒドロキソコバラミンによる治療が行われたため.シアノコバラミンとヒドロキソコバラミンを筋肉内または皮下注射で順次投与した患者もいた。