高齢妊娠では染色体異常の胎児が生まれるリスクが高く.国の法律で出生前診断の実施が義務付けられています。 高齢の妊婦さんの多くは.結婚が遅かったり.長年不妊であったり.体外受精で妊娠するために苦労を重ねたりと.なかなか妊娠しない方が多く.苦労して授かった赤ちゃんをより大切にし.中には最後のチャンスとなる場合もあり.特に出生前診断や出生前スクリーニングという多くの選択肢に直面すると悩まされます。 ここでは.いくつかの出生前診断やスクリーニングの方法の長所と短所を紹介したいと思います。 メリットは.早期の出生前診断が可能であること.23対の染色体核型をすべてチェックすること.異常が見つかった場合.妊娠中期を待たずに陣痛を誘発することができることです。 デメリットは.中国ではこの検査を実施できる病院が少ないこと.出血.感染.流産など羊水穿刺よりやや悪影響があること.実施には経験豊富な医師が必要なことです。 そのため.妊娠初期のハイリスク.後胸部透光（NT）の肥厚.染色体異常やその他の遺伝的疾患を持つ既往出産.胎児の状態を早期に知りたい高齢妊婦のスクリーニングに用いられることがほとんどです。 2.羊水穿刺 羊水穿刺は.一般的には羊水穿刺と呼ばれ.通常妊娠16週から22週に行われます。また.超音波ガイド下で細い針を刺して胎児の羊水を採取し.そこから染色体検査のために胎児の細胞を取り出します。 この検査のメリットは.23対の染色体すべての核型を調べることができるため.出血や感染症.流産などの悪影響が少なく.1000人に3～4人程度であることです。 デメリットは.絨毛膜絨毛生検に比べ.妊娠週数が大きく.すでに胎動がある妊婦さんもいるので.胎児の異常が示唆された場合は陣痛誘発に手間がかかることです。 3.妊娠中期ダウン症スクリーニング 妊娠15週から22週に血液検査を行い.血清の指標を調べ.対応する妊娠週の指標と比較し.特定のソフトウェアにより胎児が13トリソミー.18トリソミー.21トリソミー.神経管欠損を持つリスクを算出し.以下の判定を行う。 “スクリーニング “の目的は.ハイリスクかローリスクかを検出することです。 スクリーニングの目的は.出生前診断のために高リスクの妊娠を特定することである。 偽陽性率（正常な胎児を持つ妊婦が高リスクであること）と偽陰性率（染色体異常の胎児を持つ妊婦が低リスクであること）がある。 一般的に.この方法では約60～70％の染色体異常を検出することができ.高リスクの胎児の約1％～2％が染色体異常であると言われています。 したがって.出生前スクリーニングは出生前診断に代わるものではなく.偽陽性や偽陰性のリスクを伴います。 4.非侵襲的遺伝子スクリーニングは.非侵襲的DNA出生前検査とも呼ばれ.妊婦の血液から胎児の遊離DNAを抽出して検査・分析し.胎児に染色体異常があるかどうかを判定するという原理に基づいており.通常.21トリソミー.18トリソミー.13トリソミーの3つの染色体異常が含まれる。 この3つの染色体異常は常染色体異数性の約95％を占め.この検査の精度は100％に近く.偽陽性率（すなわち.正常な胎児を持つ妊婦がスクリーニングの「高リスク」であること）は0.5％であるとされています。 この検査の利点は.侵襲的な処置をせずに妊娠12週以降に実施できるため.胎児の状態を早期に把握でき.より正確な結果が得られることですが.出生前診断と同じではありません。 デメリットは.やや高価であること.すべての染色体異常を検出できるわけではないこと.陽性結果を出生前診断で確認する必要があることです。 以上の4種類の出生前診断と出生前スクリーニングを.高齢の妊婦さんにご紹介し.その効果やリスク.結果の範囲や意義などを十分にご理解いただいた上で.妊娠初期のご自身の状況に応じて正しい選択をしていただきたいと心から願っています。 私たち医師は.「インフォームド・コンセント」の原則に基づき.あなたの選択を尊重します。