妊娠・出産はどの家庭にとっても大きなイベントです。特に.婚前検診の義務化が廃止され.優生学への意識が高まったことで.妊娠準備や妊娠前検診の重要性を認識する人が増え.妊娠可能年齢の夫婦は率先して病院での検診を受けるようになっています。 しかし.妊娠前検査を実施している医療機関はさまざまで.検査項目の選択に迷うこともあります。
不妊症の既往がない多くのカップルは.健康的なライフスタイルと悪い生活習慣の放棄.そして病院での定期的な妊娠前検査で十分である。 しかし.不妊症の既往歴がある方や遺伝性疾患の家系がある方にとっては.適切なプレコンセプションテストを選択することが重要である。 そこで今回は.これから妊娠を準備される方のお役に立てればと思い.「妊娠検査法」をご紹介します。
1.健康的な生活習慣を取り入れ.落ち着いた精神状態で妊娠準備を進める
健康的な生活習慣とは.主に禁煙.アルコール依存.夜更かしをしない.適度な運動.適度な栄養を摂ることです。 過度なストレスは妊娠に向かず.逆効果なので.「日を数え.時を刻む」必要はないのです。
正常な月経周期（28～30日）の女性の場合.排卵は生理の14日目頃で.この頃が妊娠の可能性が最も高くなります。 妊娠前から妊娠初期にかけては.有毒で有害な化学的・物理的環境にさらされないようにし.妊娠適齢期の女性をペットや生肉に近づけないことが大切です。
2.禁煙から始める優生学
女性は禁煙する必要があるというのが一般的な考え方になっています。 女性がタバコを吸うと.生理不順になりやすく.妊娠の確率が下がることが分かっています。 妊娠しても禁煙しない場合.タバコに含まれる有害物質が胎盤を通して.特に胎児の発育初期に発育中の胚を危険にさらす可能性があります。 また.喫煙する妊婦は貧血になりやすく.出産後に母乳が不足することが多くなります。
では.男性パートナーは禁煙する必要があるのでしょうか？ 私の相談では.男性が禁煙する必要があるかどうかで議論している夫婦によく出会いますが.これは悔しいことです。 また.男性が喫煙することは非常に有害です。 喫煙は男性の生殖機能に悪影響を及ぼし.喫煙者は非喫煙者に比べて精子密度.精子運動率.正常精子率が著しく低く.男性不妊症のリスクが高くなります。
また.タバコに含まれる有害物質が精子のDNAに影響を与え.男性精子の遺伝子に変化をもたらすため.奇形胚のリスクが高まるといわれています。
3.妊娠準備中に必要なものは何ですか？
健康的な食生活に加え.胎児の神経管欠損症などの先天性障害を予防するために.一般的には妊娠3ヶ月前から葉酸を0.4～0.8mg.経済的に可能であれば葉酸を含むマルチビタミンを夫婦で摂取することが推奨されています。 葉酸の正しい補い方については.以前にもご紹介していますので.そちらをご参考になさってください。
4.健康な夫婦は.どのように検診プログラムを選べばいいのでしょうか？
不妊症や家族性遺伝歴のない健康な夫婦であれば.一般検診として.婦人科検診（できれば子宮頸がん検診とHPV検査を含む）.婦人科超音波検査.性ホルモン検査.甲状腺機能検査.白帯ルーチン.尿ルーチン.血液ルーチン.血液型.肝機能.肝炎ウイルス指標検査を女性パートナーに選択すればいいでしょう。
一般的な定期検査に加え.男性パートナーに喫煙.飲酒.夜更かしの習慣がある場合は.精液検査を受けることをお勧めします。 また.B型肝炎表面抗体が陰性の場合は.妊娠の6ヶ月前にB型肝炎の予防接種を受けることが推奨されています。
特殊な検査としては.一般的に夫婦の染色体検査.サラセミア症のスクリーニング.葉酸値の測定.妊娠初期に周産期感染症を引き起こし流産に至る可能性のある病原微生物群（トキソプラズマ・ゴンジ.風疹ウイルス.サイトメガロウイルス.単純ヘルペスウイルスなど）に対する抗体検査（五大優性検査：TORCH）などがあります。 この検査は.妊娠初期にこれらの病原体に対する抗体の存在を検出するためのものです。
妊娠前検査の目的は.女性の感染症や免疫状態を把握し.それに応じた指導を行うことです。 風疹ウイルス抗体IgG(-)がある場合は.妊娠前の風疹ワクチン接種と3ヶ月間の厳密な避妊をお勧めします。
5.不妊症の既往歴があるカップルは.どのように検査を選べばよいのでしょうか？
不妊歴の種類は多岐にわたり.遺伝カウンセリングでよくある質問としては.反復流産.死産.異常妊娠歴（先天性心疾患.多指症.口唇口蓋裂.水頭症.内足.神経管欠損.短肢奇形.外性器の異常発達など）.精神遅滞児妊娠歴があります。 ここでは.より一般的な2種類の流産と.精神遅滞児の出産歴について説明します。
医学的な定義では.妊娠24週までに発生した同一性的パートナーとの流産が.連続するかどうかにかかわらず3回以上あることを反復流産と定義しており.習慣流産とも呼ばれる。 実際には2回の自然流産を反復流産とみなし.2回以上の自然流産は流産の原因を調べる必要があります。
一般的に.検査で発見できる再発流産は50％程度といわれており.夫婦の染色体異常.子宮奇形.子宮血管異常や局所循環障害.黄体機能不全.プロラクチン上昇.多嚢胞性卵巣症候群.甲状腺疾患.生殖器の免疫因子や感染因子などがあげられます。
したがって.流産を繰り返す妊娠歴のあるカップルは.妊娠前に上記のような検査を受けて原因を特定し.予防や治療の対象とする必要があります。 なお.自然流産の原因として最も多いのは胚自身の染色体異常で.自然流産の60％を占めています。 自然流産後の胚組織を保存し.胚自身の染色体異常によるものかどうか染色体分析を行うことが望ましいとされています。
知的障害児の不妊歴も遺伝カウンセリングではよく遭遇します。 知的障害とは.発達過程（18
歳以前）で知的機能が同年齢に比べて著しく低く.様々な理由で社会適応が著しく損なわれた状態を指し.人口比で1～3％の割合で存在すると言われています。 第一子がすでに発症しているのだから.もう一回妊娠したら子宮内の胎児を確認すればよいという誤解をしているご夫婦も少なくありません。
実はこれは非常に誤解で.精神遅滞の原因は非常に複雑で.妊娠中の栄養不良.周産期の感染症.低酸素症.外傷.早産.神経毒性薬剤曝露など.外部環境要因が約1/3を占め.染色体異常.単発性疾患.多因子疾患.遺伝子代謝疾患など.内部遺伝要因が約2/3を占めています。 夫婦がもう一人子供を持つように指導できるのは.すでに発症している子供の診断を明確にし.さらに精神遅滞の子供をもう一人持つリスクを最小限にすることです。
6.遺伝性疾患の家族歴があるカップルのためのプレコンセプション・テスト？
これは遺伝カウンセリングクリニックでよく見られる状況の一つです。 遺伝性疾患には様々な種類があり.それぞれ診断が異なります。 このような場合.盲目的な妊娠の結果.遺伝性疾患を持つ別の子供が生まれるリスクを避けるために.妊娠前に必ず専門の遺伝カウンセリングクリニックや出生前診断施設に相談することをお勧めします。
一般的な遺伝子疾患としては.先天性難聴.サラセミア.フェニルケトン尿症.セリセア.偽肥大型進行性筋ジストロフィー.脊髄性筋ジストロフィー.アルビニズム.血友病.マルファン症候群.軟骨異形成.多嚢腎.先天性副腎皮質過形成など。 私たちは.まず.すでに発症している患者さん（遺伝カウンセリングではプレディスポーザーと呼びます）の遺伝子診断を行い.プレディスポーザーの病気の原因遺伝子を特定し.家系解析を行った上で.他の家族の生殖リスクを評価し.必要に応じて.病気の胎児の誕生を避けるために妊娠中に出生前診断技術を使用しなければなりません。
友人たちは.先天性異常の原因が複雑であるため.遺伝性疾患の診断が困難であるとしています。 科学の進歩や診断技術の向上により.より多くの遺伝性疾患が確定的に診断されるようになると考えられています。 そうなって初めて.健康な出産に向けた科学的な指針を示すことができるのです。 また.赤ちゃんの健康を守るために.より多くのご夫婦が先天性異常の予防に取り組んでくださることを願っています。