最近.多くの科学者や企業が.がん検出のバイオマーカーとして腫瘍遊離DNAを利用し始めている。 しかし.患者の血液から脳や脊髄に腫瘍のないDNAを見つけることに成功した研究はこれまでほとんどない。 今回.ジョンズ・ホプキンズ大学の研究者らは.脳脊髄液から癌フリーDNAを検出したと発表した。 研究者らは.脳脊髄液中の遊離癌DNAを検出した。今回の研究では.研究者らは髄芽腫6例と神経膠腫29例を含む35例の中枢神経系腫瘍を分析した。 まず研究者らは.患者の手術中に採取された原発性腫瘍の細胞変異体を同定しようとした。 研究者らはまず.ターゲットシークエンシングを用いて13の腫瘍組織から変異体を見つけ.次にエクソームシークエンシングによって残りの腫瘍の変異体を同定した。 次に.研究者らは.実験室で開発されたSafeSeq-Sシーケンス技術を用いて.患者の原発腫瘍組織の脳脊髄液（CFS）から変異体を発見した。この技術は.対立遺伝子の変異を1％の精度で検出するものである。 癌遊離DNAの検出可能性の違い 研究者らは.変異対立遺伝子が非常に多様な26人の患者から.高レベルの脳脊髄液腫瘍DNAを検出した。 著者らは.サンプル間の高いばらつきは「場所または生物学的要因」に起因している可能性を示唆した。 さらなる研究により.腫瘍の位置が脳脊髄液腫瘍DNAの検出可能性と関連していることが判明した。 脳脊髄液（CSF）の近くに位置する腫瘍は.それ以外の場所に位置する腫瘍よりも検出可能な腫瘍遊離DNAを有する可能性が高く.腫瘍組織が完全に脳または脊髄に囲まれていた5人の患者のCSFからは腫瘍DNAは検出されず.腫瘍が脳の近くに位置する24人の患者の脳脊髄液からはある程度の腫瘍遊離DNAが検出された。 腫瘍の位置に加えて.研究者らは.高悪性度腫瘍は低悪性度腫瘍よりも検出可能な脳脊髄液腫瘍DNAを有する可能性が高く.低悪性度腫瘍は検出可能な脳脊髄液腫瘍DNAを有する可能性が高いことを発見した。 脳脊髄液腫瘍DNAが検出されやすい。脳脊髄液腫瘍DNAが検出されなかったが.腫瘍組織が脳脊髄液の近くに位置していた4人の患者はすべて低悪性度グリオーマ患者に属していた。 これら4人の患者の腫瘍の位置は.手術をより危険なものにするだろう。 この場合.腫瘍の遺伝子型が不明な脳脊髄液腫瘍DNAを検出することが理想的である。 これを検証するため.研究者らは.これら4人の患者の脳脊髄液の全ゲノム配列を決定して腫瘍DNAを決定し.全ゲノムで検出された変異とSafeSeq-Sで検出された変異を比較した。 脳脊髄液腫瘍DNA対立遺伝子変異は1％の確率で検出できなかった。 臨床応用のためのバイオマーカーとしての脳脊髄液腫瘍遺伝子の縦断的研究への扉を開く 脳脊髄液腫瘍DNAの発見はエキサイティングであるが.本研究の著者らは.脳および脊髄腫瘍を評価するためのより高感度で非侵襲的な技術が緊急に必要であると述べている。 例えば.膠芽腫患者の30％近くは再発を恐れて手術を受けているが.手術は不要であることが証明されている。 今回の研究では.腫瘍遊離DNAは100％検出されたわけではないが.その感度は他の悪性腫瘍に対する非侵襲的検査と同等かそれ以上であり.特に脳脊髄液や皮質表面に近い腫瘍に対して感度が高かった。 結論として研究者らは.本研究は臨床試験のためのバイオマーカーとしての脳脊髄液腫瘍遺伝子の縦断的研究への扉を開く「探索的研究」であると示唆している。