腫瘍マーカーとは.腫瘍細胞に特異的な産物で.腫瘍の存在を示し.その特定の生物学的特性を反映する生化学的物質である。 臨床的には.主に腫瘍に関連して血液.体液.組織から検出される物質を指します。 近年.健康診断がかつてないほど注目され.いくつかの腫瘍マーカーが健康診断プログラムに含まれるようになりました。 しかし.実際には.腫瘍マーカー検査の多くは.腫瘍の早期診断という目的を達成できていないことが多い。 実際.原発性肝癌の早期診断に有用なAFP.前立腺癌の早期診断に有用なPSA.F-PSAおよびその比を除いて.他の腫瘍マーカー検査は腫瘍の早期診断に大きな意味を持たず.その臨床価値は主に効果.予後および再発・転移の予測分析に反映される。 腫瘍の早期診断には.病歴.症状.身体徴候.画像検査（超音波.CT.X線.胃カメラ.大腸カメラ）などを組み合わせる必要があり.確定診断には病理検査に頼る必要があります。 ほとんどの腫瘍マーカー検査は腫瘍の早期診断に大きな意味を持たないため.腫瘍マーカーが陰性であっても関連する腫瘍を完全に除外することはできない。 例えば.胃がんの早期診断では.血清CA199が有意に上昇する前の浸潤やリンパ節転移に限られる。 かつて.50歳前後で30年以上胃の病歴があり.2週間ほど悪化して消化器内科の医師から胃カメラを受けるように指示されたが.最近CA199やCA50などの指標が陰性であることを理由に拒否した患者さんがいた。 黄疸はあるが肝機能に異常がないとして.胃カメラ検査を受けざるを得なかったのは半年後のことで.胃がんが進行していることがわかり.渋々受けた手術の1カ月後に亡くなりました。 原発性肝がんの早期診断にかなり大きな意味を持つAFPなどの腫瘍マーカーでも.陽性率は79％～90％に過ぎません（原発性肝がんと診断できるAFPの陽性基準値は400ng/ml以上です）。 つまり.原発性肝がんの患者さんの中には.AFPが正常か軽度な上昇にとどまっている人がまだ10～30％いることになります。 神話3：異常があれば関連腫瘍を診断できる 多くの良性疾患では腫瘍マーカーに異常が見られることがあります。例えば.前立腺肥大症や前立腺炎ではPSAが軽度から中程度の上昇.子宮内膜症ではCA125が軽度から中程度の上昇.急性および慢性肝臓疾患ではCA125.CA199.CA50およびフェリチンが程度の差はあれ上昇することがあります。 黄疸を伴う胆道疾患ではCA199とCA50が有意に上昇することが多く.長期喫煙者ではCEAさえも軽度に上昇することがあります。 かつて.50歳前後の単純なB型肝炎表面抗原陽性者で.全身検査で他に異常がないのにCA199が50～70u/ml（正常基準値：37u/ml未満）で10年以上推移していた人がいた。 腫瘍マーカーの組み合わせは.確かに陽性検出率をある程度向上させることができるが.一部の腫瘍マーカー間の相関は極めて高く.例えばCA199とCA50の相関は95％～98％に達することがあり.つまりCA199が正常な被験者の95％～98％はCA50も正常で.CA199異常はCA50も異常となる。 例えばCA242は黄疸の影響を受けにくく.胆道や膵臓の良性・悪性疾患の鑑別診断に高い価値を持つ。 神話5：軽度の上昇はあまり意味がない 良性疾患の多くで腫瘍マーカーが異常値を示すことがあるため.腫瘍マーカーの軽度の上昇はあまり意味がなく.通常の基準値の5倍以上でなければ意味がないと考える医師がいます。 多くの場合.正常な基準値の範囲は比較的広く設定されているため.そのようなことはありません。 したがって.腫瘍マーカーの軽度な上昇であっても.良性疾患が除外された後には.大きな価値を持つことがあります。 以前.CA199とCA50が軽度にしか上昇していなかった患者さんが.検査を繰り返した結果.最終的に強化CTで胆嚢がんが発見され.適時手術を受けて3年生存している例があります。 臨床では.腫瘍マーカーの使用は迷信でも否定でもなく.状況や目的に応じて選択・併用すべきです。