二次予防とは.妊娠中のスクリーニングや出生前診断によって胎児の重大な先天性異常を特定し.早期発見と早期介入によって重大な欠陥を持つ子どもの出生を減らす.あるいは回避することです。 本日は.出生前スクリーニングの重要性をより客観的に理解していただくために.まず出生前スクリーニングの大要と概要について説明します。 出生前スクリーニングは.一般的にダウン症スクリーニングとして知られていますが.もちろんダウン症（以下.ダウン症）のリスク評価だけでなく.胎児トリソミー18や開放性神経管欠損症のリスク評価も可能です。 以下では.主にダウン症検診における問題点を取り上げますが.これは妊婦や父親にとっても関心の高いテーマであると思われます。 ダウン症候群を詳しく見る ダウン症候群は.トリソミー21とも呼ばれ.以前は先天性愚鈍症とも呼ばれていた.ヒトで最も早く同定された染色体異常で.生児における発生率は約1,000～1,600分の1で.母親の年齢が高いほど発生率が高くなります。 主に.配偶子（成熟卵と精子）を形成する減数分裂の際.または受精卵の有糸分裂の際に.夫婦の一方の生殖細胞で21番染色体の非分裂が起こり.胚の体細胞に余分な21番染色体が存在することで発症する。 最も重大な被害は.重度の精神遅滞と心血管奇形であり.罹患児の約40％が先天性心疾患に罹患する。 罹患児の知能指数（IQ）は25～60がほとんどで.健常児の1/4～1/2しかない。この病気は治療できないが.出生前診断や妊娠中の選択的中絶は可能である。 中国では毎年約26,600人のダウン症患者が増加しており.平均20分に1人の割合でダウン症児が誕生している。 ダウン症の平均余命は約45年で.現在の経済水準からすると.ダウン症患者1人の養育にかかる費用は約60万ドルで.社会と家族に大きな経済的・精神的負担を強いている。 国連総会が3月21日を「世界ダウン症の日」と定め.ダウン症の子どもたちとその家族に関心を寄せているのは.こうした理由からである。 妊娠初期の出生前スクリーニング「新OSCAR」戦略 2002年.英国胎児医学財団（BFMF）は.ダウン症のリスクを評価するために.妊娠初期の第11三半期を対象とした「リスク評価のワンストップクリニック（OSCAR）」を提唱した。 2002年.英国胎児医学財団は “One Stop Clinic of Risk Assessment (OSCAR) “を導入した。これは.超音波検査でNT（nuchal translucency band）の厚さを測定し.免疫学的手法で母体血清中のPAPP-Aと遊離βHCGの濃度を測定することにより.胎児のダウン症やその他の一般的な染色体異数性のリスクをスクリーニングするものである。 ダウン症胎児の検出率は95％以上に達し.妊娠初期の11週から13週6日の間に1回の検査で完了できるが.OSCARでは神経管開放障害や特定の一般的な異数性障害（47,XXY症候群や47,XYY症候群など）を持つ胎児の大部分はスクリーニングできず.妊婦に起こりうる子癇前症のリスクもスクリーニングできない。 2014年.雲南省第一人民病院の遺伝子診断センターは.OSCARスクリーニングを基礎として.血清学的検査指標と非侵襲的DNA検査を加えた妊娠初期のワンストップ出生前スクリーニングの新しいプログラムを提案し.妊娠11～13週6日の妊娠初期の妊婦を対象に.1回の検査でダウン症候群やその他の一般的な胎児の染色体異数性.開放性神経管欠損症.重症先天性心疾患.および 新OSCAR」と呼ばれる妊婦の開放性神経管欠損症.開放性神経管欠損症.重症先天性心疾患および主要構造異常.子癇前症。 ダウン症の発見率は99％である。 また.重度の先天性心疾患の約60％.子癇前症発症リスクのある妊婦の約60％を検出する。 同時に.”新OSCAR “は商業保険を導入し.高リスクの独身妊婦の非侵襲的DNA検査は.保険会社によってカバーされる2500元の出生前診断費用.ダウン症胎児のスクリーニングミスは.保険会社によって払い戻される40万元の費用。 健康な赤ちゃんを産むことは.すべての夫婦の願いである。 実際.どのような出生前スクリーニング技術とスクリーニング戦略を選択しても.最終的な目標は.スクリーニングの包括性と正確性を保証し.スクリーニングの見逃しのリスクを低減し.病気の胎児の出生を回避し.可能な限り低いコストで社会と家族の病気の負担を軽減することである。 わが省のダウン症検診は.多くの県レベルの母子保健機関に拡大されているが.経済発展.医療サービス.広報・教育などの限界から.検診受診率が25％に満たない地域もあり.僻地ではダウン症検診を知らない.あるいは率先して受けようとしない妊婦が多く.ダウン症児を出産するという悲劇を招いている。 今回の科学の話題が.より多くの妊婦や友人がダウン症検診を正しく理解し.率先してダウン症検診を受けるよう.広報・啓発の一翼を担えることを願っています。