超音波検査は.大きく重度の胎児異常を発見することができます。 α-フェトプロテインが高値で.発達神経管欠損のリスクが高い場合には.さらなる超音波検査が必要であり.資格を持つ超音波検査士が行う必要があります。 また.母親の体重.腹壁の厚さ.胎児の位置.超音波検査装置の解像度などが結果に影響します。 ダウン症の場合.除外するための明確な超音波指標はありません。 しかし.大腿骨が短い.臍動脈が1本.腸の奇形.先天性心疾患など.ダウン症の可能性が高いことを示唆する指標はいくつか存在します。 ただし.これらの兆候がないからといって.ダウン症児でないとは言い切れないので.ダウン症児の可能性を絶対に否定することはできません。 トリソミー18のお子さんは.通常.複数の重度の奇形があり.そのほとんどは超音波検査で発見することができます。