一般的な顕微鏡的異常としては.頚部ヒアルロン層の幅の増大.脈絡叢嚢胞.心室拡張.腎盂の拡大.単臍動脈.心内強エコー光点.大腿骨の短小.腸管の強エコー.鼻骨の異常.小顎変形などがあります。 1.頸部半透明の幅：頸部半透明の幅とは.胎児の頸部の背側皮膚層と筋膜層の間の軟部組織の最大厚さを指し.皮下組織中のリンパ液の貯留を反映している。 妊娠14週以前は胎児のリンパ系は十分に発達しておらず.リンパ液の一部は頚部のリンパ嚢やリンパ管に集まり.NTを形成する。14週以降になるとリンパ系は十分に発達し.蓄積したリンパ液は速やかに内頸静脈に排出され.NTは消失する。 超音波検査では.頸部の皮下層がエコー源性である。 一般的な判定基準は.妊娠10週から14週の間は2mm以上または5mm以上.14週から22週の間は6mm以上である。 高齢の女性の場合は.この基準が緩和されることもある。 遺伝.解剖学的異常.感染によるリンパ液の排泄障害がNT拡大の原因であり.場合によっては妊娠中期に頸部リンパ水腫に発展することもある。 初期のNT拡大の10％は染色体異常と関連していると報告されており.その主なものは21トリソミー.18トリソミー.13トリソミー.45X0（ターナー症候群）である。 さらに.心臓異常.胎児水腫.胸部優性病変.骨格形成異常.双胎児輸血症候群のレシピエントなどの非染色体異常は除外すべきである。 全体として.NT異常の約80％～90％は正常胎児の一過性の病変である。 CPCは脈絡叢の嚢胞であり.脈絡膜内の神経上皮のひだが脳脊髄液と細胞破片を含み.単独または多発性に生じると考えられており.脳脊髄液の循環が遮断されると脳室の拡張を引き起こす可能性がある。 CPCの発生率は1～2％で.正常な胎児では一過性の場合もあるが.多くは20週で消失する。 超音波像では.均一で強いエコー源性の脈絡叢の中に円形または楕円形の無エコー構造が認められ.その大きさは3～5mmがほとんどである。18週以降に直径10mm以上のものが見つかった場合は.診断を考慮すべきである。 単純性CPCの染色体異常の可能性は1～2,4％である。 単純CPCは妊娠後期に消失し.ほとんどの場合.他の異常と合併することはありません。 他の異常.特に多発奇形が合併している場合は.18トリソミーや21トリソミーなどの染色体異常の可能性が高くなります。 脳脊髄液は脳室内神経叢で産生され.脳室間孔から第3脳室に入り.次に中・外側孔から第4脳室に入り.さらに中・外側孔からくも膜下腔に入る。 脳室の拡張は.さまざまな理由で脳脊髄液の循環が遮断され.脳室に貯留した場合に起こる。 側脳室幅が15mm以上の著しい脳室拡張は水頭症と呼ばれる。 多くは中脳水道管の狭窄によるもので.瘤の染色体異常.炎症.瘤の圧迫などが原因です。 妊娠20週以降では.側脳室や小脳髄質のプールの幅が10mmを超える場合は.水頭症を伴う脳室拡張に注意し.注意深く経過観察する必要がある。 幅が10mm以上15mm未満は軽度の脳室拡張と呼ばれる。 発生率は1,000人あたり1.5～22人であり.脳室系の閉塞によるものではないことがほとんどである。 脳梁奇形や心奇形などの頭蓋外病変がないか.さらに詳しく検査する必要がある。 孤立性軽度の脳室拡張を示す胎児の約5～10％は染色体異常であり.トリソミー21が最も多いことに注意する。 後頭蓋窩プール拡大は.後頭蓋溝拡大およびマグナ滑液包拡大としても知られ.胎児小脳プールと頭蓋骨内側面の前後径との距離が10mm以上であることを指す。 後頭蓋窩プール拡大は.胎児ハプロイド異常.特にトリソミー18と関連し.くも膜嚢胞およびダンディ・ウォーカー奇形でもみられる。 併存する他の異常がない場合は.超音波検査やその他の画像検査による経過観察が適応となる。 5.腎盂拡張または腎盂離開：尿路閉塞は腎盂および踵骨に尿貯留を引き起こし.超音波検査では腎盂の前後径の拡張が認められる。 重度の腎液貯留は腎実質の萎縮と腎サイズの増大を引き起こす。 骨盤内貯留は正常胎児の2％～2.8％.トリソミー21の小児の17％～25％で報告されている。 胎児異常は.前後径の値が15～20週で≧4mm.20～30週で≧5mm.30～40週で≧7mmであることがあり.出生後まで経過を観察すべきである。 その他の器質的病態としては.尿管骨盤接合部の狭窄.尿管膀胱接合部の狭窄または膀胱尿管逆流による尿管の拡張.後尿道弁.Prune-belly症候群（尿道閉塞の結果.膀胱壁と胎児腹壁が極端に薄い巨大な胎児膀胱となる）などがある。 6.単一臍帯動脈：正常な臍帯には2本の臍帯動脈と1本の臍帯静脈がある。suaは臍帯動脈が1本しかないことを意味し.発生率は約1％で.右側より左側に多い。 大きい方が臍静脈で.小さい方が臍動脈で.通常の内腔よりやや大きい。 SUAは単独で.あるいは染色体異常やその他の奇形と合併して起こることがあり.18トリソミーの小児の約50％.13トリソミーの小児の10％～50％にSUAがみられる。 臨床的にはさらなる胎児心エコー検査が推奨される。 7.心室内強発エコースポットまたは心室内限局性強発エコー：EIFは.4室心画像上で.1つの心室腔の自由領域内.乳頭筋または腱領域に相当し.胎児の骨格（胸郭）に類似したエコー強度を有する点状の孤立性限局性エコー源性である。 孤立性または多発性で.左室が最も多く.妊娠期間の延長とともに徐々に減少し.遅くとも1歳までには消失する。 乳頭腱索の炎症.肥厚.石灰化を伴うことがあるが.それ自体は健康や心機能に有害ではなく.正常な変異であり.アジア人に多い。 正常妊娠18～22週の超音波検査におけるEIFの発生率は2～5％で.トリソミー21では16～30％.トリソミー13では39％の危険率がある。 心エコー検査が推奨される。 8.大腿骨が短い：長骨が短いことは染色体異常の特徴のひとつと考えられており.大腿骨は産科超音波検査で日常的に測定される唯一の長骨である。 トリソミー21の児の19％が大腿骨が短い。 BPD/FLが1.5より大きいことを基準とすると.トリソミー21の子どもの54～70％が検出可能である。 妊娠中期および後期における大腿骨の短小は.軟骨異形成.IUGR.妊娠月齢未満の乳児.先天性大腿骨近位部欠損症でもみられる。 9.腸管の強いエコー源性：疾患ではなく.骨エコー源性に近いかそれ以上の胎児腸管エコー源性の亢進が超音波検査で認められるもので.妊娠中期および後期の胎児では小腸に.妊娠後期の胎児では大腸によくみられる。 妊娠中期および後期の発生率は1％である。 ほとんどの胎児の経過観察結果は最終的に正常であるが.かなりの割合の胎児に染色体異常.消化管異常.腸閉塞.糞便性腹膜炎.子宮蓄膿症.羊膜内出血.子宮内感染などの異常が確認される。