概要
純赤血球再生不良性貧血（PRCA）は、骨髄中の赤血球の著しい減少または消失によって引き起こされる貧血である。1922年にKaznelsonによって再生不良性貧血から初めて分離され、それ以来広く注目されるようになった。 自己免疫や胸腺腫瘍と密接な関係がある。 この疾患は現在、先天性と後天性に分類されている。 後天性のものは急性と慢性に分けられ、急性のものは急性造血停止とも呼ばれ、後天性の慢性純粋赤色再髄鞘症はまれな疾患である。 骨髄中の赤系統細胞の著しい減少が特徴で、しばしば胸腺腫を合併する。この合併症は1939年にOpsahlによって初めて同定され、それ以来繰り返し報告されている。 胸腺腫は症例の約20～50％に認められると推定されるが、これは病因および発症に関連している可能性がある。
患者は20～67歳の中高年に多い。 胸腺腫と合併するものもあり、純粋な赤色再形成と合併する胸腺腫は全胸腺腫患者の約7％を占める。 胸腺腫のある群では女性が男性より多いが（2：1）、胸腺腫のない群では男性が女性より多い。 疾患の経過中に白血球減少および血小板減少を伴う純赤色再形成の一部が発生し、汎発性再形成となることに注意すべきである。
病因
本疾患は、胸腺腫、ウイルス、感染症、リンパ系の増殖性障害および薬剤によって誘発される。 病因の大部分は免疫関連である。 本疾患のいくつかの症例に胸腺腫が合併していることから、免疫の役割が発症に重要な役割を果たしていることが示唆される。
症状
貧血がこの疾患の唯一の徴候および症状である。 胸腺腫があっても小さく、身体所見で容易に発見できない。 通常、先天異常はない。 血液像では、網状赤血球の絶対値の減少を伴う正常球性貧血を示し、白血球数と血小板数は正常である。 骨髄の赤血球は500個の有核細胞を数えても著しく減少しているが、顆粒球と巨核球は減少していない。 各種細胞の形態に明らかな異常はなく、好酸球増多が時折みられた。
患者は血清鉄、血清鉄飽和度が上昇し、血漿59Feのクリアランスが有意に延長し、鉄動態試験における鉄利用が低下しており、骨髄における赤血球系の減少という所見と一致していた。 赤血球生存時間は正常であった。 血清蛋白電気泳動はほとんどの患者で正常であるが、一部の患者ではガンマグロブリンが増加または減少している。 血清中には、寒冷凝集素、温熱凝集素、寒冷ヘモリシン、異種抗体、抗核抗体、エリテマトーデス因子など、さまざまな抗体が認められる。
検査
1.血液検査
ヘモグロビン減少、網状赤血球減少、白血球数および血小板数正常、白血球分類正常、赤血球および血小板の形態異常なし、病的造血なし。
2.MCV（赤血球の平均赤血球容積）、MCH（赤血球の平均赤血球ヘモグロビン含量）およびMCHC（赤血球の平均赤血球ヘモグロビン濃度）。
正常。
3.骨髄
赤血球系は著しく減少し、顆粒球系と巨核球系はすべての段階で正常である。 顆粒球系と巨核球系はすべての段階で正常である。 一部の患者では巨核球が増加する。 脂肪細胞は増加しない。
4.ハムとクームス試験
陰性、血清鉄、総鉄結合能、フェリチンは増加。
診断
発症年齢、臨床症状、臨床検査値から診断する。
治療
症状を緩和するために、通常1～2週間に1回、赤血球輸血を必要とすることが多い。 その他の一般的な治療法は以下の通りである：
1.副腎皮質ステロイド
副腎皮質ステロイドが選択される。 アンドロゲンも一部の患者に有効です。 治療は、数ヵ月から6ヵ月など、長期間続けなければなりません。
2.免疫抑制剤
抗胸腺細胞グロブリン(ATG)、シクロスポリンA(CsA)、ガンマグロブリン静注は、再閉塞の治療法として記載されています。
3.胸腺摘出術
胸腺の外科的切除は、胸腺肥大が検出された場合に行われる。 切除の目的は、悪性腫瘍の有無を正確に診断し、骨髄造血を促進することである。 純赤色再形成症例は56例で、そのうち胸腺摘出術を施行した症例は25例、無効であった症例は16例であったと報告されている。 別の5例では胸腺X線照射が無効であった。 純赤色白内障で胸腺肥大や胸腺腫がなければ、切除は無効である。
4.血漿補充
血漿中の免疫抑制物質を除去する。
5.エリスロポエチン
この疾患にはあまり効果がない。
6.脾臓摘出
約14％の患者に有効。
気になる質問
純粋赤血球再生不良性貧血の治療法は？
純赤血球再生不良性貧血の治療は、主に病因治療、免疫抑制剤治療、その他の治療に分けられます。
1.病因治療：純粋赤血球再生不良性貧血の原因（赤血球前駆細胞に対する自己抗体；マイクロウイルスB₁₉感染；フェニトインナトリウム、アザチオプリンなどの薬剤）を取り除く。
また、感染症対策、薬剤の中止、赤系統前駆細胞に対する自己抗体の除去も含まれる。
また、血液に関する基礎疾患（胸腺腫、慢性リンパ性白血病、リンパ腫など）の治療、胸腺腫や白血病の除去、リンパ腫に対する化学療法（シクロホスファミドやビンクリスチンなどの薬剤の使用など）も行われる。
2.免疫療法：副腎皮質ステロイド（プレドニンなど）、シクロスポリン、抗胸腺細胞/リンパ球グロブリン（ATG/ALG）などは、純赤血球再生不良性貧血に対して免疫抑制効果を発揮し、病気による免疫反応を低下させます。
3.その他の治療法：患者さんの状態に応じて、プラズマフェレーシス（機能：病気の原因となる抗体を除去する、免疫調節）、ガンマグロブリン（機能：栄養強化、感染率の低下、抗原の中和）、遺伝子組換えヒトエリスロポエチン（rhEPO）（機能：造血の赤系統を刺激する）などを治療法として用いることができます。
純赤血球再生不良性貧血（PRCAとも呼ばれる）は、純粋に赤系統の骨髄の造血不全を特徴とする疾患で、遺伝性と先天性の2つに分類される。 PRCAを発症した場合、後期の重篤な症状を予防するために、通常の病院に行くことが必要である。
薬物療法は医師の指導のもとに行う。