ダウン症のスクリーニングレポートを手にしたとき.AFPとHCGは何の略か.ODとMOM値はそれぞれ何を意味するのか.よく混乱しませんか。 21トリソミーリスクとはどういう意味ですか？ 18トリソミーリスクと13トリソミーリスクとは何ですか？ これらの値にはどのような意味があるのでしょうか？ では.ダウン症検診の成績表の読み方をお教えします。 (1) AFP（アルファフェトプロテイン） AFPは分子量64,000～70,000ダルトンの胎児特異的グロブリンで.妊娠中は糖タンパク質として免疫調節機能を持ち.母体による胎児の拒絶反応を防ぐと考えられています。 AFPは妊娠1～2ヶ月の間に卵黄嚢で合成され.その後は主に胎児の肝臓で合成され.少量のAFPは胎児の消化管でも合成され.胎児の血液循環に入り込む。 羊水中のAFPは主に胎児尿に由来し.その傾向は胎児血中AFPと同様であるが.母体血中AFPは羊水と胎児血に由来するが.その傾向は羊水と胎児血の傾向とは一致しない。 母体血中AFP濃度は妊娠初期に最も低く.妊娠の進行とともに徐々に上昇し.妊娠28-32週でピークに達し.その後再び減少する。 先天性難産児の妊婦では.血清AFP値は正常妊娠の70％であり.平均MoMは0.7-0.8MoMである。 Free – subunit – chorionic gonadotropin先天性難産児の妊婦では.血清Free hCG? 値は緊張性上昇であり平均MoMは2.3-2.4MoM。 実際には.Free hcgのMOM値が高い。 あまり神経質になる必要はない。 hCGは.胎盤細胞で合成されるヒト絨毛性ゴナドトロピンで.a-とb-という2つのサブユニットで構成されています。hCGは.インタクトhCGと分離したb鎖の2つの形で存在しています。 hCGは2種類とも活性を持ちますが.測定に用いる特異的な分子はb-単鎖型のみです。hCGは受精後母体の血液中に入り.妊娠8週目まで急速に増殖し.その後18～20週目までゆっくりと濃度が低下し.その後安定しています。 MOM値は.妊婦のマーカーの値を同じ妊娠週の正常妊婦の中央値で割った比率で.MOMと呼ばれる。 臨床判断を容易にするために.MOMは標準化されていなければならない。 例えば.妊娠週数14週＋0日のランダムな妊婦のfree-HCG値は28,800mIU/ml.妊娠週数14週＋0日の中央値は14,400mIU/mlとなります。 慌てふためく必要はないでしょう。 (3) 21番.18番.13番トリソミーについて 通常.ヒトには46対の23本の染色体が存在しますが.21番.18番.13番トリソミーとは.胎児の染色体が21番.18番.13番となり.通常の2本より1本多くなることをいいます。 このトリソミーの一つである21トリソミーがダウン症です。 妊婦は年齢に関係なく染色体異常で妊娠する可能性がありますが.染色体異常の発生率は妊婦の年齢が高くなるほど著しく増加し.例えば25歳未満の妊婦の染色体異常の発生率は1：1185.25歳では1：335と高いので.25歳以上の高齢の妊婦は染色体スクリーニングを受ける必要があります。 1.ダウン症スクリーニングは確率検査であり.高リスク群は胎児がダウン症児である可能性が高いことを意味し.低リスク群はダウン症児である可能性もある。 2.全妊婦の1/10が高リスク群としてスクリーニングされ.高リスク群の1～2/100がダウン症児であり.つまり妊婦1～2/1000がダウン症児といえる。 3. 正常値は約1/700である。 国際標準は1/2704であり.ダウン症スクリーニング値は修正値である。 ダウン症スクリーニング値に影響を与える主な要因は.母体年齢.妊娠年齢.胎児核蛋白.胎盤ホルモン.薬.遺伝要因などである。 妊娠コントロール中のドキソルビシンの使用は.ダウン症の値に影響を与える可能性があります。