患者：色素性乾燥皮膚症で出生前診断ができると聞いたのですが.事前に準備するものや.判別してもらう場合の注意点を教えてください。 専門医：まず遺伝子診断が行われ.患児とその両親3名の血液サンプルを採取し.臨床症状を評価します。 遺伝子診断には長い時間がかかるため.通常は変異した遺伝子座が特定されるまで妊娠は考慮されず.妊娠14〜16週目に羊水検査を行い.胎児が正常かどうかを判断することになります。 この技術はより成熟し.より高い精度を持つようになりました。 上海新華病院皮膚科 姚志栄 万が一.遺伝子診断を行う前に妊娠してしまった場合.出生前遺伝子診断は一刻を争う状況下でしか行えず.正確な診断率は低下してしまいます。 現在.色素性乾燥肌疾患以外にも.遺伝性表皮水疱症.重症魚鱗癬.神経線維腫症.結節性硬化症など.致死的で障害を伴う遺伝性皮膚疾患の出生前遺伝子診断に取り組んでいます。