非侵襲性DNAとは
この検査は.妊婦の末梢血（5～10ml）を採取し.そこからフリーDNA（胎盤由来胎児DNAを含む）を抽出し.バイオインフォマティクスと組み合わせた次世代ハイスループット遺伝子シーケンスにより胎盤由来フリー胎児DNAを解析し.約90％の精度で3種の染色体異数性障害の胎児のリスク率を導出するものである。
非侵襲的胎児DNA検査で発見できる胎児疾患は何ですか？
現在.一般的な3つの胎児染色体異数性異常が適応となります。
これらは.21トリソミー.18トリソミー.13トリソミーです。
非侵襲的胎児DNA検査に適さない集団とは？
1.
現在.非侵襲的胎児DNA検査に適さない染色体疾患は何ですか？
1. キメラ染色体表現型（キメラとは胎児細胞と胎盤細胞の核型の不一致のこと）
2. 染色体異常のうち.微小欠失.微小重複.転座パターンなどの構造異常。
3.性染色体異常。
非侵襲的胎児DNA検査を申し込む場合.医師にどのような情報を提供する必要がありますか？
1.妊婦の氏名.生年月日.採血時の体重.妊婦の住所.連絡先電話番号
2.妊娠・出産歴（妊娠・出産時の有害事象歴を含む）.妊娠回数
3. 子宮内発育不全を除外するために.医師が妊娠週数を確認するための最終月経の日付
4. その他の出生前検査.血清学的出生前スクリーニングまたは出生前診断.特に初期の胎児超音波スクリーニングまたは中期の超音波スクリーニングの結果を提供すること。
5.夫婦に染色体異常があるかどうか.単発性疾患の家族歴があるかどうか。
6.受胎が生殖補助医療であるかどうか
7.細胞療法.同種血輸血.腫瘍患者であるかどうかが実施されているかどうか。
非侵襲的な胎児DNA検査の注意点は何ですか？
1.出生前血清スクリーニングのリスクが高い妊婦.予定年齢が35歳以上の高齢者.その他の出生前直接診断の適応がある者。
2.妊娠12週未満の妊婦。 _
3.高体重の妊婦（体重100kg以上）。
体外受精-胚移植により妊娠した妊婦（二重胚または多胚） 4．
5.絨毛性双胎妊娠の妊婦さん。
6.複合悪性腫瘍（奇形腫など）を有する妊婦。
7.一般的な染色体異数性の高い尤度を示唆する軟部指標（鼻骨欠損.NF肥厚など）に対する独自の画像スクリーニング。
1.染色体異常のある胎児を出産したことのある妊婦。
2.配偶者の一方が明確な染色体異常（正常な染色体変異を除く）である場合。
3.1年以内に同種輸血.移植.細胞治療.免疫療法を受けたことがあり.ハイスループット遺伝子配列の出生前スクリーニングと診断の結果に支障をきたす妊婦。
4.胎児画像上.微小欠失・微小重複症候群やその他の染色体異常が疑われる胎児（複数の画像スクリーニングソフトインジケーターが陽性など）。
5.各種遺伝性疾患のリスクが高い人。