てんかんは小児神経系で最もよくみられる疾患のひとつであり.多くのてんかん症候群の多くは小児期にのみみられる。 小児てんかんの診断は病歴と脳波に基づくが.身体診察と画像検査は疾患の原因究明に役立つ。 小児てんかんの病歴は両親から聴取されることが多いが.発作時に両親が必ずしも同席しているとは限らない。 発作を目撃している人に発作の様子を説明してもらうのが最善であり.発作が数回あった場合には.それぞれの発作の大まかな様子を話すのではなく.最も注意深く観察した発作について詳しく説明してもらうことがある。 親が注意すべきいくつかの点について病歴を述べる場合.1つは状態を誇張しやすく.例えば.けいれんの持続時間について尋ねられたとき.しばしば誇張された時間.親にとってのけいれんのイメージは恐怖であるため.けいれんはわずか2〜3分であることもあるが.親は「10分以上」と言われるであろうし.あるいはそれ以上長くなると.医師は「あなたは部屋に入ってきたときから.その子は子供を見ることができませんでした」と念を押したくなるかもしれない。 今回.医師は.”あなたはクリニックに来てから約x分経ちましたが.そんなに経ちましたか?”と念を押すかもしれない。 そうすると.親は何らかの訂正をする。 また.親が病状を説明するとき.想像で答えることが多い。 例えば.中枢側頭スパイクを伴う限局性良性てんかんの子どもの病歴を聞くとき.意識消失の有無を尋ねると.意識消失と長い答えが返ってくる。 想像では.発作が起きれば意識消失は避けられないと思っていたのだろう。 しかし.このとき子どもに尋ねると.「親の話し声は聞こえたけど.何も言えなかった」と答える子どもがいる。 これは確かに意識消失ではない。 発作の時間や頻度.前兆の有無.誘因.発作後の状態に加えて.発作の形態や発作中の意識状態に特に注意を払う必要があり.これは全般発作か部分発作かを見分ける重要な根拠となります。 部分発作は通常.意識消失を伴わないが.複雑部分発作は意識消失を伴わないが.意識障害がある。 部分発作が全般発作に汎化すると.意識障害が起こる。 強直2間代発作.ミオクロニー発作.強直間代発作.脱力発作.緊張発作はすべて全般化発作であり.意識消失を伴い.しばしば転倒を伴う(緊張発作は転倒を伴わない)。 国際抗てんかん連盟(ILAE)の1981年発作分類には.頭痛てんかん.腹痛てんかんなど.てんかんの一種の名称でもある植物性神経発作が含まれていることは注目に値する。 しかし.小児でこれらの疾患を診断する際には注意が必要である。 小児の頭痛には多くの原因があり.多くの全身疾患が頭痛を呈することがある。 小児の神経疾患では.片頭痛が頭痛の最も一般的な原因である。 腹痛も小児によくみられる症状で.しばしば “エピソード性 “である。 脳波の “異常 “を伴う頭痛(または腹痛)だけでは.てんかんの診断はできない(詳細は臨床検査を参照)。 1989年にILAEが発表したてんかんおよびてんかん症候群の分類では.頭痛てんかんや腹痛てんかんはてんかん症候群の分類に含まれていない。 植物てんかん発作の多くは.側頭型.前頭型.頭頂型.後頭部型.またはその他のてんかん症候群にみられるため.別のてんかん症候群として記載されていない.というのが筆者の理解である。 てんかん児の詳細な身体診察の目的は.てんかんの診断を確定することではなく.てんかんの原因を見つけ.その予後を決定することである。 頭の形と大きさ:頭の大きさは.脳の発達の最も重要な指標の一つである。 すべてのてんかん児の頭囲を測定すべきである。 子宮内感染.周産期の重症虚血性低酸素脳症.新生児期の窒息.頭蓋内感染などは頭蓋骨の発育に影響を及ぼす可能性があり.これらの疾患はしばしば二次性てんかんの一般的な原因となる。 顔貌:先天性の発達障害や遺伝性疾患によっててんかん発作を起こすことがありますが.顔貌も特殊です。 内眼角の間隔が大きすぎないか.眼球が小さすぎないか(角膜が小さい).人中が長すぎないか.外耳の位置が低すぎないか.下あごが小さすぎないか.あごのアーチが高すぎないかなどに注意する。 四肢や外性器に奇形があるかどうか:染色体異常や内分泌異常が二次性てんかんを引き起こすことがあります。 四肢の異常が現れることが多い。 多指症や合指症の有無.男児では睾丸の大きさなどの外性器の異常に注意する。 皮膚:神経皮膚症候群の多くはてんかんを合併しており.少し注意すれば発見できる明らかな皮膚異常がある。 例えば.結節性硬化症では.乳児期に皮膚の白い色素脱失斑がみられ.5~6歳以降に顔面に血管線維腫が出現することがある。 神経線維腫症では.コーヒー牛乳斑が小児の皮膚によくみられる。 脳血管腫症(Sturge2Weber病)では.顔面に血管の赤い母斑がみられる。 色素異常症では.皮膚に局所的な異常色素沈着がみられる。 伊藤色素症では.四肢または体幹の皮膚に帯状または斑状の広い範囲の色素沈着がみられる。 特殊なにおいの有無:アミノ酸代謝異常のある小児では.痙攣発作のほかに.中国神経学雑誌1996年8月29巻4号247頁の体内の異常代謝産物の増加により.尿.汗によって.フェニルケトン尿症(ネズミの尿).カエデブドウ尿症(キャラメルのにおい).高メチオニン血症(キャベツの水のにおい)など.いくつかの特殊なにおいがします。 運動障害の有無:脳性麻痺児はしばしばてんかんを合併する。 脳性麻痺児は中枢性運動障害.姿勢.筋緊張.反射の異常.運動発達の後戻りを示すことが多い。 脳波はてんかん診断のための最も重要な客観的指標の一つである。 しかし.てんかんの診断は.脳波報告書に書かれた「異常」という言葉に基づいてはならない。 徐波の増加.軽度の非対称性.調節不良などの一般的な非特異的異常は.てんかんの診断の根拠としては使用できない。 てんかん様性(スパイク.鋭波.スパイクと徐波.鋭波と徐波.複数のスパイクと徐波.正常背景から突出した発作性高振幅徐波など)があれば.診断はより重要になる。 小児の過呼吸時に生じるリズミカルな高振幅徐波は異常とはみなされない。 さらに.小児特有のてんかん症候群では.脳波に診断的価値のある特異的な症状がみられることがある。 例えば.バースト抑制を伴う小児てんかん性脳症(大田原症候群)では.脳波は覚醒時と睡眠時の両方でバーストと抑制を交互に示す。 小児けいれん(ウエスト症候群)では.脳波は高度に不整脈である。 持続性スパイクと徐波を伴う徐波睡眠中に起こるてんかんは.徐波睡眠中の持続性びまん性スパイクと徐波が特徴である。 特徴的な脳波は徐波睡眠中の持続性びまん性徐スパイク波であり.特徴的な脳波は1秒間に3回の左右対称に同期したスパイク波である。 もちろん.発作間期の脳波が正常なてんかん児もいるので.脳波が正常だからといっててんかんを除外することはできない。 てんかん脳波の陽性率をどのように改善するかは.臨床的に大きな関心事である。 一方では.24時間脳波記録装置.ビデオと脳波の同期モニタリングなどの新しい先端機器を購入することによって解決することもできるが.既存の機器を使用する方がより現実的である。 しかし.陽性率を向上させるためには.既存の機器を使用するのがより現実的である。 例えば.検査時間は少なくとも20~30分で.あらゆる誘発テスト(過換気.フラッシュ.音)を注意深く行うなど.正式な操作要件に従って行えば.陽性率は向上する。 小児の場合.一般的に薬物誘発検査を少なくし.より安全なのは自然睡眠または睡眠遮断誘発検査で.てんかんの陽性率を大幅に向上させることができます。 筆者は薬物睡眠を勧めないが.子供に検査に協力させるために.一時的に抱水クロラールや他の鎮静剤を使用することがある。 もし夕方の脳波検査システムを確立できれば.子供たちは大きな恩恵を受け.脳波の陽性率を向上させることができる。 具体的には.検査当日はいつもより2時間早く起床し.昼は仮眠をとらず.午後7〜8時に病院で脳波検査を受ける。一般に.子供は鎮静剤を使わなくてもすぐに眠りにつくことができ.睡眠脳波の形状を記録するのは容易である。 トポグラフィ脳波検査では.脳波の波形(スパイクやスロースパイク)や位相(陽性か陰性か)は特定できない。 CTやMRIは脳の構造異常を検出し.てんかんの原因を探るのに役立つが.CTやMRIの異常の有無でてんかんの診断を確定したり否定したりすることはできない。