新生児スクリーニングは.新生児の遺伝的代謝異常のスクリーニングを簡単に行う方法です。 赤ちゃんから数滴の踵血を採取するだけで.様々な遺伝的代謝異常のスクリーニングが可能で.非常に費用対効果の高い貴重な検査といえます。 通常.踵の血液は生後3日目に採取されます。 含まれる無料のスクリーニング検査は.先天性甲状腺機能低下症（CH）.フェニルケトン尿症（PKU）.先天性副腎皮質過形成症（CAH）.グルコース6リン酸脱水素酵素欠損症（G6PD）.州によっては一次カルニチン欠損症.メチルマロン酸血症.プロピオン酸血症.ヒストリオン蛋白欠損症など州によって若干の違いがあるようです。 また.病院によっては.親のニーズに応じて.アミノ酸.脂肪酸.有機酸の代謝異常について.30近くの障害を検出できるタンデム質量分析検査などの自費検診プログラムを実施する。 さらに.赤ちゃん一人ひとりに聴力検査が行われ.病院によっては先天性股関節形成不全や先天性スクインツの超音波検査も実施されています。 新生児疾患のスクリーニングは.特定の遺伝的代謝障害を効果的に早期発見し.早期診断.早期治療を実現し.身体の組織や臓器への不可逆的な損傷を防ぎ.子供を精神遅滞.重病または死亡から守り.多くの家族にとってより大きなトラブルを回避することができます。