ダウン症検診は義務ですか？ どのように行うのですか？ 現在.大多数の地域で妊娠中期ダウン症検診が行われており.妊娠15～20週の妊婦から採血し.HCG（ヒト絨毛性ゴナドトロピン）.uE3（遊離エストリオール）.AFP（アルファフェトプロテイン）.ihA（インヒビンA）の血液検査を行って.一般集団のレベルを算出し胎児に染色体異常があるリスクを算出しています。 ダウン症検診はいつ行われるのですか？ 断食は必要ですか？ 早期スクリーニングは11～14週の間に行われ.画像検査と血清検査の組み合わせが必要で費用がかかるため.実施する病院は少なくなっています。 15～20週でダウン症の中期のスクリーニングを行う病院が大半です。 多くの妊婦さんが「断食が必要かどうか？ ダウン症検診の目的は何ですか？ ダウン症検診は.主に染色体の異数性を調べるもので.複雑な検査ですが.平たく言えば.人間には46本の染色体があるので.1番から23番までの23組が存在します。 ダウン症検診は.主に21トリソミー.18トリソミー.開存性二分脊椎を対象とし.これらの異常が確認された場合.妊娠を断念するかどうかを検討する必要がある場合があります。 ダウン症検診の精度は？ ダウン症検診という名前の通り.スクリーニング検査です 例えば当院では.妊婦の血液からHCG.AFP.uE3を調べるトリプルスクリーニングをJMCで行っていますが.偽陽性率を5％とすると.トリプル血清学的スクリーニングではダウン症のスクリーニングが69％.クアドループルスクリーニングでは81％の検出が可能ということになります。 つまり.これはあくまでスクリーニング検査であり.特に精度が高いわけではなく.リスクが高い場合には.診断を確定するためにさらなる検査が必要となる場合があります。 リスクが低いという結果は.赤ちゃんが安全であるということですか？ 検査結果がローリスクであれば.まずはおめでとうございます.赤ちゃんは基本的に安全です.しかし.ダウン症の可能性は非常に低いです.ダウン症と妊娠週数の相関は多く.妊娠週数の計算間違い.検査ミス.異常キットなど.ローリスクでも実は問題がある場合もありますので.ダウン症がローリスクの場合も20～26週で計画的にスクリーニングすることが推奨されます。 超音波検査で異常が見つかった場合は.さらに詳しい検査が必要ですが.スクリーニング超音波検査で異常がなければ.基本的に赤ちゃんは安全です。 スクリーニングの結果がハイリスクだった場合.次のステップは何ですか？ 検査結果がハイリスクを示す場合.まず検査結果を分析して妊娠週数の計算ミスがないかどうかを確認します。 妊娠週数が正しいと確認された場合.通常ハイリスクの赤ちゃんには出生前診断が勧められます。 羊水穿刺とは.母親の羊水を採取して遊離した胎児細胞を取り出し.胎児の染色体異常の確認や除外のための染色体検査を行うことです。 もう一つは.妊婦の血液を採取し.その中の遊離DNAを配列して.胎児の染色体異常の可能性を予測する方法である。