生まれつき.濃淡や大きさの異なる褐色の斑点を持っている赤ちゃんもいます。 この斑点の色が.ミルクを混ぜたコーヒーの色に似ていることから.「カフェオレ」と呼ばれるようになった。 経験豊富な親や年配の人は.新米親に「これは “アザ “だから心配ない」と言うでしょう。 そのため.露出の少ない部分のカフェオレ・シミは.保護者があまり気にしないことがほとんどです。 大半の場合.これは完全に正しい。 蒙古斑ほどではないが(中国人の90%近く).ミルクコーヒー斑は「あざ」の中で2番目に多く.人口の10~20%にも及ぶ。 そのため.ミルクコーヒーの斑点があっても.通常は気にする必要はありません。 しかし.ミルクコーヒーのシミには.「跡」ではなく「病気」の初期症状である可能性がある特有の症状があるのです。 1.ミルクコーヒーの斑点が多い:通常.「マーク」としてのミルクコーヒーの斑点の数は3未満である。 6以上であれば.警戒が必要です。 一般に.新生児に最大径0.5cmの乳斑が6個以上ある場合は.神経線維腫症の可能性を強く疑う必要があると言われています。 2.大きなミルクコーヒー斑:ミルクコーヒー斑ではなく.神経線維腫症やオルブライト症候群.あるいは色素性総表皮母斑の可能性があります。 3.不規則性の強い縁取りまたは正中線に囲まれた縁取り:縁取りが海岸線のように不規則に見える場合やミルクコーヒー斑が体の正中線に厳密に囲まれた場合は.Albright症候群が強く疑われます。 4.複数のそばかすのような点の組み合わせ:神経線維腫症やレギウス症候群に多くみられます。 上記のような症状が出た場合は.遺伝性皮膚科の専門医に相談し.「記憶」なのか「病気」なのかを特定し.必要な検査を受けて早めに診断を明確にし.不要な心理的負担を減らすことが望ましいとされています。 乳斑と合併しやすい病気としては.神経線維腫症という比較的多い遺伝性の皮膚病があり.思春期前に乳斑として現れることが多いようです。 自分が発症していないから.自分の子供も神経線維腫症にはならないはずだ」と考える親御さんも少なくありません。 実際.神経線維腫症は常染色体優性遺伝(次の世代に引き継ぐ確率が50%)であることとは別に.神経線維腫症全体の約半数は播種性.すなわち遺伝子にデノボ変異(両親ともに遺伝子異常はないが.子どもが遺伝子変異を持つ)があります。 したがって.家族歴がないことは.神経線維腫症を否定する根拠にはなりません。 神経線維腫症が疑われるお子様には.できるだけ早く受診していただき.明確な診断を行い.必要に応じて早期介入することで.重篤な合併症を回避することが望まれます。