ミルクカフェオレ斑は.淡褐色から暗褐色の範囲にある色素沈着病変で.境界が滑らかな場合と不規則な場合があります。 カフェオレ斑の大きさや数は非常に多様で.通常.神経線維腫症の初期症状である。 皮膚病変は幼児ではより急速に進行し.2歳までに大きくなって顕著になることがあります。 I型神経線維腫症患者の95%はカフェオレ斑を呈する。 その他.マッキューン・アルブライト症候群.結節性硬化症.ファンコニ貧血なども見られる。 牛乳のようなカフェオレ斑は.主にメラニン沈着の増加によるもので.I型神経線維腫症の患者さんではメラノサイトが著しく増加しています。 2.I型神経線維腫症の診断基準：1）思春期以前に最大径5mm以上で6個以上のミルクカフェオレ斑.思春期以降に最大径15mm以上のミルクカフェオレ斑 2）あらゆるタイプの神経線維腫が2個以上.または叢状神経線維腫が1個 3）腋窩または鼠径部のそばかす 4）視神経膠腫 5）リッシュ結節が2個以上(虹彩)。 6）明らかな骨欠損.例えば翼状片形成不全や長骨の骨膜の菲薄化.偽関節の有無 神経線維腫症I型と神経線維腫症II型の鑑別：神経線維腫症II型は中枢神経線維腫症とも呼ばれ.聴神経腫と合併し中年の患者によく見られるが.神経線維腫症I型はほとんどが小児に見られる。 治療：ミルクコーヒーのシミは治療の必要はありません。 神経線維腫や脊柱管狭窄症などの他の疾患を併発している場合は.さらに詳しい検査が必要です。