消化管間葉系腫瘍は.消化管の間葉系組織.主に胃と小腸に発生し.主に肝臓と腹部に転移する腫瘍群である。 特異な臨床症状はなく.数日から20年程度で経過し.一般的な症状として腹痛.消化管からの腫瘤・出血.消化管閉塞などがあります。 GISTの鑑別診断に推奨される免疫組織化学抗体には.DOG1.CD117.CD34.α-SMA.デスミン.蛋白質がある。 KIT.PDGFR遺伝子の検出が推奨される（KITには.エクソン9（10.3％）.エクソン11（87.2％）.エクソン13（2.1％）.エクソン17（0.4％）の4種類の変異があり.PDGFRの変異はKIT変異のない腫瘍で.エクソン12（3%）.エクソン14（＜1％）.および.3タイプの変異の腫瘍に生じる exon (97%)）である。 初期診断評価の補助として.強化CT.MRI.腹部内視鏡検査または内視鏡超音波検査が推奨される。 限局性GISTの標準治療は完全切除であり.R0切除が不可能な患者や.サイトリダクションの設定により.より障害の少ない手術が可能な患者には.術前のイマチニブが推奨される。 手術不能な局所進行性および転移性GIST患者には.イマチニブが標準治療であり.病巣完全切除後に転移を有する全患者にも適応される。 部位 症例紹介：患者は女性.43 歳。 略歴：2015年8月.発作性の中上腹部痛が突然出現し.自力では治らないため.地元の病院を受診した。 2015-08-19.当院を受診し.胃カメラ検査：下行十二指腸球の接合部に悪性腫瘍の可能性を指摘された。 その後.経皮穿刺生検を行い.病理診断の結果：GIST.キット検出.エクソン11変異が示唆された。 2015.08.21 腹部MR：十二指腸MT.GISTの可能性が高く.肝臓に多発転移があった。 転移性消化管間葉系腫瘍と判断し.グリセオフルビンの内服を開始。内服1週間後に顔面浮腫（CTCAEグレード）が出現.1ヶ月後に自然治癒。 2015.10.08 CT：十二指腸壁肥厚と腫瘤影.MTと判断。肝臓に複数の低密度結節.一部転移の疑い。 12.02 repeat MR：比較検討した。 前回のCT（2015-10-8）と比較すると.病変部は以前より腸管壁の肥厚がやや改善し.腫瘤性嚢胞変化が顕著で.肝臓には複数の転移があり.その一部は以前よりやや小さくなっているようでした。 各科の専門家が.この病気について活発な議論を交わしました。 十二指腸球の病変は.嚢胞性病変が混在する充実した腫瘤で.外植性.腹部リンパ節腫脹なし.病変は腎臓に近接しているが浸潤せず.周囲の脂肪腔に浸潤するだけ.腹部大血管に近接しているが著しく浸潤しない.などの画像所見が.放射線科副部長の王小紅博士によって確認.要約されている。 肝臓の複数の病変では転移が考えられた。 グリベック治療前後の画像を比較したところ.原発巣も肝内転移巣も小さくなる傾向を示し.グリベックに感受性のある腫瘍であることが示唆されました。 核医学科の主治医であるJunyan Xu博士は.腫瘍の形態と代謝の観点から腫瘍の生物学を評価するために.患者にPET-CTを受けることを勧めています。 転移性の治療におけるイマチニブの早期有効性を評価するためにPET-CT検査を用いることは.高い感度を持ち.また患者の長期転帰と有意に関連します。 また.グリベック投与24時間後のPET-CT再検査では.病変部のアイソトープ取り込みが低下していれば.グリベックに対する感度を示すことができる。 また.GISTの生物学的特性の評価におけるSUV値やグルコース代謝プロファイル.値.CNR値.ADCの意義も無視できない。 Interventional MedicineのYaohui Wang博士は次のようにアドバイスしている：肝臓の多発性転移のCT強調は有意ではなく.血液供給が乏しいことを示唆し.インターベンション治療は勧めない。 ラジオ波焼灼術は.原則として3個以下.各病巣は3CM以下であれば可能です。 この患者さんには.全身治療が推奨されます。 腫瘍内科副部長の陳志雄医師からのアドバイス：リンパ節転移はまれで.小腸由来は胃由来より悪性度が高い。 現在.この患者さんの腫瘍は転移しており.積極的な手術は勧められない（つまり.従来の拡大切除や局所リンパ節郭清は勧められない）。 考慮すべき点は.この患者さんを手術する場合.R0で原発巣と転移巣の両方を切除する必要があるか.転移巣を切除しない場合に原発巣のみを切除することが有益か.原発巣を切除するタイミングである。 Chen教授は.一般的に手術はグリベック治療6ヶ月後に評価することができ.またグリベック治療が最大限の効果を発揮したとき.すなわち腫瘍がもはや退縮しなくなったときに手術を推奨することができると指摘しました。 膵臓外科の副主任医師である徐金先生のアドバイス：患者は消化管出血.貧血.閉塞.穿孔がないので.手術の適応は小さい；手術をする場合.右腎臓病変を評価し.切除する必要があるかなど.手術範囲が大きく.患者への打撃が大きく.必ずしも利益があるとは限らない；現在.グリベック治療は有効なので.内科治療を主とするよう勧められます。 膵臓外科部長 兪先生のまとめ：この患者さんのGISTの性質と程度は明らかです。 手術は片側の腎臓を摘出する必要があるため有益ではなく.手術後に再発し.グリベックの効果が不十分で薬剤を変更する必要がある場合.患者のソータンに対する耐性が著しく弱くなり.その後の治療に影響する。さらに.グリベック治療で腫瘍が退縮してから手術をする方が有利である。 現時点では.グリベック治療が有効であり.3ヶ月間投与を続けてから手術の可否を判断することが推奨されます。