凸口蓋はマルファン症候群における頭蓋骨病変の臨床症状である。 常染色体優性遺伝であり.以下にその病態機序を述べる。 マルファン症候群は.先天性中胚葉異形成.マルケッサーニ症候群.クモ指症候群.四肢伸長症としても知られている。 マルファン症候群は結合組織の基本的欠陥を有する遺伝性疾患で.多くの場合染色体優性遺伝する。 病変は主に心臓.骨.筋肉.靭帯および中胚葉の結合組織に及ぶ。 主な臨床症状は.全般的な管状骨の伸長およびクモ状指（骨格病変）；眼の水晶体の脱臼（眼病変）；関節の弛緩；上行大動脈起始部の拡張.急性および慢性大動脈梗塞.大動脈弁閉鎖不全症または僧帽弁逸脱などの心臓の大血管変化（心血管系病変）；および肺奇形および神経奇形である。 コンドロイチン硫酸AまたはCのようなムコ多糖類が心内膜.心臓弁.大血管.骨などの体の多くの組織に蓄積すると.弾性線維や他の結合組織線維の構造と機能に影響を与え.その結果.対応する臓器の形成不全や機能異常が生じる。