肺動静脈瘻は.肺動静脈奇形とも呼ばれ.肺動脈と肺静脈の異常な連絡であるまれな肺疾患である。PAVMは.1897年にChurtonによって剖検で同定され.1939年にSmithらによって初めて臨床報告された。ほとんどの先天的PAVMは.遺伝性出血性毛細管拡張（HHT）に関連している。 PAVMは乳幼児期または小児期に診断され.年齢が上がるにつれて滲出性疾患の割合が増加します。
I. 病因
1.PAVMの大部分は先天性奇形であり.その発生機序は未だ不明であるが.文献の意見を総合すると.以下の可能性があることが示唆される。
(1）肺芽中の動静脈叢の原始的な接続部の隔壁の発達障害による毛細血管低形成で.PAVMが形成される。
(2)胎生期の肺動脈血管間に毛細血管がなく.内腔が大きく.壁の薄い血管嚢が形成されやすいこと。
(3）胎生期の複数の肺動脈間の肺終末毛細血管床の嚢胞性拡張がPAVMを形成する。
2.先天性PAVMの多くは.常染色体優性遺伝であるHHTと関連していることが分かっています。 HHTは少なくとも3つの染色体座位に関連していることが知られており.HHT1は染色体9q3の変異により.HHT2は染色体12qの変異により引き起こされます。
3.肝硬変.外傷.手術.僧帽弁狭窄症.放線菌症.結核.住血吸虫症.転移性甲状腺癌.Fanconi症候群などの後天的病態によってもPAVMが生じることがある。
II.病理学
PAVMは両肺の下葉に発生し.ほとんどが片側性病変で.約1/3が多発性である。 瘻孔はほとんどが胸膜に近く.まれに肺実質にできる。 病理学的には.嚢胞型とびまん型の2種類があります。 前者では.瘻孔は壁の厚さが不均一な血管腫性カプセルの曲がりくねった塊を形成し.単純型と複合型に分けられる。 単純型では.1本の肺動脈が1本の排出肺静脈と直接連絡しており.被膜の分離はない。複雑型では.2本以上の肺動脈が排出肺静脈と直接連絡しており.被膜はしばしば分離される。 びまん型は.片方の肺葉に限局している場合と両肺に広がっている場合があり.動脈と静脈をつなぐ小さな瘻孔が数個あるだけで.囊胞の形成はありません。
クリニカルプレゼンテーション
PAVMに伴う症状は40歳から60歳の間に出現することが多く.HHTを併発した患者さんに多く見られます。 症状の重さは.病変の大きさと密接に関係しています。 臨床症状としては.鼻出血が最も多く.次いで呼吸困難.喀血.そして皮膚からの出血.消化管の毛細血管拡張.胸痛.咳.片頭痛.耳鳴り.めまいなどが早期に出現する。 一般的な徴候としては.皮膚や粘膜の毛細血管拡張.チアノーゼ.杵状指（足指）.病変部位の雑音などがあり.右から左へのシャント流量が多い場合にチアノーゼや杵状指が出現します。 PAVMの約1/2では.胸部で雑音が聞こえ.吸気時に明らかになります。 PAVMは主に下葉の肺病変であるため.患者は直立した低O2血症を呈することがあります。
IV.合併症
PAVMは重篤な合併症を引き起こすことがあり.特にびまん性小肺動静脈瘻では脳卒中.片頭痛.一過性脳虚血発作.脳膿瘍.発作などの神経学的合併症が最も多く見られます。 また.肺高血圧症.逆流性塞栓症.感染性心内膜炎.貧血.喀血.血胸.赤血球増加症などがあり.血胸と喀血は命にかかわる合併症である。
V. 診断
PAVMの診断には多くの方法がありますが.現在臨床で使われている.より感度の高い方法をいくつかまとめてみました。
1.純酸素試験
純酸素検査は感度が高く.臨床的に重要なPAVMに近い診断率であり.簡便かつ安価であることが特徴です。
2.胸部X線撮影
胸部X線撮影は.簡便で感度が高く.非侵襲的で経済的であり.現在.PAVMの第一選択スクリーニング検査として使用されています。 びまん性PAVMは典型的なX線像を示さないため診断が難しく.確定診断のためにはさらなる検査が必要です。
3.心エコー図
心エコー検査は.小さくても臨床的に重要なPAVMを診断する感度が高く.また非侵襲的であることから.現在広く利用されています。 これは.末梢静脈から振動生理食塩水を注入し（小さな気泡ができるようになったら）.心エコー図を撮影することで実現します。 通常.小さな気泡は肺毛細血管で完全にふさがれ.左心房に入ることはない。 しかし.PAVMが存在する場合.左心房に非常に早く（通常3〜5心拍後）気泡が出現します。 病変の部位や範囲が特定できず.シャント率も測定できないという欠点がある。
4.肺灌流核種スキャン
肺動脈灌流核種スキャンは.病変の位置と範囲を決定し.シャントの割合を測定することができるため.PAVMの診断に非常に感度の高い方法である。
5. CT
造影EBCTは.PAVMの正しい診断と解剖学的構造の可視化において.肺動脈造影より有意に優れていることがわかった。3次元スパイラルCTは.表面シャドーイングを使用してあらゆる角度から血管構造を可視化し.高い精度を有する。
6.磁気共鳴画像
磁気共鳴は.非侵襲的な検査方法です。 MRI技術において.PAVMの診断には位相差シネシーケンスが最も正確で.病変の位置.形態.浸潤範囲を明らかにできる一方.スピンエコーパルスシーケンスやグラディエントエコーパルスシーケンスは感度と特異性が低いという研究報告もあります。 近年.造影MRイメージング（CEMRA）の使用により.診断精度が向上しています。
7.肺動脈造影法
肺動脈造影は時間的・空間的分解能が高く.PAVMの位置.形態.範囲.病変の程度を明らかにでき.現在でもPAVMの診断のゴールドスタンダードとなっています。 デジタルサブトラクション血管造影は.ここ10年ほどの間に徐々に従来の心血管画像診断に取って代わりつつあるが.両技術の系統的な比較研究は行われていない。 血管造影は侵襲的な検査であるため.主に治療前のPAVMの診断確定やインターベンション治療の一環として行われ.治療後のフォローアップでは一般的に使用されません。
VI. スクリーニング すべてのHHT患者とその家族は.PAVMのスクリーニングの候補者である。
定期的なスクリーニングを行うべきである。 現在.第一選択法として純酸素法と胸部X線撮影法がある。 特に注目すべきは.妊娠後半に血胸や喀血を合併するリスクが高いため.HHT患者が妊娠する前に必ず定期的な検査を行うことである。
VII.治療
従来は.すべてのPAVMに治療が必要なわけではなく.病変の拡大が進行し.逆説的塞栓症や症状のある低酸素血症を伴うものに限られると考えられていた。 しかし.最近の研究では.無症状または微小病変の患者の多くが重篤な神経学的合併症（脳卒中.脳膿瘍など）を発症することが分かっており.Whiteらは.供給動脈径3mm以上のPAVMの患者は症状にかかわらずすべて治療すべきと提唱しています。 治療の目的は.低酸素症状を改善し.脳卒中.脳膿瘍.喀血などの重篤な合併症を予防することです。 現在.PAVMの治療には.外科的手術.カテーテルによる塞栓術.薬物療法などがあります。