出生前診断の分野では.1997年に妊婦の末梢血から男性胎児のY染色体の断片を特定したことが画期的な発見となり.ここ10年ほど遺伝子検査が盛んに行われている。 胎児由来の遊離DNA断片は.通常.妊娠5週目に母体の血漿中に出現し.出産後1日で急速に消失することが分かっている。 妊娠中の母親の循環血漿中の遊離DNAの3％から10％は胎児胎盤単位に由来し.母体血漿DNA全体の3％から6％を占め.そのレベルは2％から35％と大きく変動し.母親の生理的変化によっても変動します。
この検査は.妊娠12週から26+6週の妊婦から末梢血（5-10ml）を採取して遊離DNAを抽出し.バイオインフォマティクス解析と組み合わせた次世代ハイスループットシーケンスを用いて.胎児の染色体異数性障害のリスクを判定するものである。 現在の技術開発の状況から.非侵襲的胎児DNA検査は.一般的な胎児染色体異数性異常（すなわち.トリソミー21.トリソミー18.トリソミー13）のスクリーニングに適しており.99％以上の精度で検査することが可能です。
読者は.このテストがどのような状況で選択され.どのような状況で適さないかを知りたいと思うだろう。 この記事では.このテストが適している人たち.使ってはいけない人たち.適していない人たちのグループの紹介と分析を行っていますので.ぜひご一読ください。
I. 適用対象グループ
1.血清学的スクリーニング（「ダウン症のスクリーニング」または「ダウン・スクリーニング」とも呼ばれる）で.一般的な染色体異数性の重大なリスク（例えば.1/1000 ≤ ダウン症のリスク < 1/270, 1/1000 ≤ 18トリソミーのリスク < 1/350） を示す妊娠中の女性。 この値は.5％や10％の偽陽性を基準に各検査機関が設定しており.病院によって多少の違いはありますが.ダウン症検診の報告書に記載されることになります。
2.羊水穿刺に適さない患者（例：子癇前症.発熱.出血傾向.未治療の感染症.母体・胎児RH血液型不適合.前置胎盤の状態など）。
3.妊娠週数での血清学的スクリーニングの最適な時期を逃してしまった.または定期的な出生前診断の時期を逃してしまったが.21トリソミー.18トリソミー.13トリソミーのダウン症のリスクを軽減したい妊娠中の女性。
II.慎重な国民性
を有する妊婦は要注意群.すなわち.この群における検査のスクリーニング効果がある程度低下している.すなわち.検査の検出率が低下している.偽陽性率及び偽陰性率が上昇している.又は介入的出生前診断（羊水穿刺又は臍帯血穿刺）の対象となる妊婦であると考えられる。 これらは.以下の通りです。
1.血清学的スクリーニング（ダウン症のスクリーニングなど）のリスクが高く.出産予定日時点で35歳以上の高齢で.他の染色体異常のリスクがある妊婦は.直接出生前診断を受けることができる。
2.妊娠12週未満の妊婦.胎児の遊離dnaレベルが低すぎるため.
3.高体重（体重>100kg）の妊婦。
4.体外受精-胚移植により妊娠した妊婦は.2つの胚を移植した後に単胎妊娠した場合.未受胎胚の残留物の可能性があり.母体の血液中の胎児遊離DNAに干渉する可能性がある。また.2つの胚を移植した後に二重妊娠に成功するとスクリーニングの検出率が下がり.偽陽性および偽陰性が増加する原因となる可能性があります。
5.二重絨毛性双胎妊娠の妊婦さん。
6.複合悪性腫瘍の妊婦。
7.鼻骨欠損.NF肥厚などのソフト指標.染色体異数性に関連する可能性のある超音波異常の独立した画像スクリーニング。
該当しないグループ
1.染色体異常の胎児を出産したことのある妊婦。
2.夫婦のどちらかが明確な染色体異常（正常な染色体変異を除く）であること。
3.非侵襲的胎児DNA検査の結果を阻害する可能性のある同種輸血.移植.細胞療法.免疫療法を1年以内に受けた妊婦。
4.胎児画像で微小欠失・微小重複症候群やその他の染色体異常が疑われる胎児（例：画像スクリーニングソフトインジケーターが複数陽性
5.様々な単発性疾患のリスクが高い人。
最後に.非侵襲的な胎児DNA検査を希望される妊婦の方は.この検査を申し込む際に.以下の情報を医師にお伝えくださいますようお願いいたします。
(1) 妊婦の氏名.生年月日.採血時の体重.妊婦の住所.連絡先電話番号。
(2)母体の病歴と妊娠回数。
(3) 最終月経の日付を記入すること。
(4) その他の出生前検査.血清学的出生前スクリーニングまたは出生前診断の結果を提供すること。
(5) 夫婦に染色体異常があるかどうか.単発性疾患の家族歴があるかどうか
(6) 受胎が生殖補助医療であるかどうか
(7) 細胞療法.同種血輸血の実施有無.腫瘍患者であるかどうか。