特に妊婦さんやそのご家族は.出生前検査や出生前診断をどのように選択したらよいのか迷うことが多く.産婦人科医でも妊婦さんやそのご家族に適切な出生前検査や出生前診断の選択肢を提供できない方もいらっしゃいます。
I. どのような妊婦がダウン症検診を選択するのか？
35歳未満の妊婦で.妊娠悪阻（自然流産.胎児停止.死産.新生児死亡.奇形児出産）の既往がなく.遺伝性疾患の家族歴がなく.単胎妊娠で現在の妊娠に異常がない場合は.ダウン症スクリーニングを選択することが推奨されます。
ダウン症検診の実施時期：妊娠初期（9週～13+6週）.妊娠中期（15週～20+6週）。
妊娠初期のダウン症検診では.主に21型トリソミー（ダウン症）と18型トリソミーをスクリーニングし.妊娠中期には21型トリソミー.18型トリソミー.開放性神経管障害（無脳症.開放性二分脊椎.髄膜膨隆.脊椎膨隆など）をスクリーニングすることが可能です。
どのような妊婦さんに羊水穿刺が必要ですか？
以下の項目に該当する妊婦さんは.羊水検査が必要です。
1.35歳以上の妊婦。
2.染色体異常の既往歴のある妊婦さん。
3.夫婦のどちらかが均衡型染色体転座・逆位保有者である妊婦。
4.X連鎖性遺伝性疾患の保因者である可能性のある妊婦さん。
5.単一遺伝子疾患の妊婦.または単一遺伝子疾患の子供を産んだことのある人。
6.原因不明の自然流産.奇形.死産.新生児死亡の既往歴のある妊婦さん。
7.ダウン症スクリーニングのリスクの高い妊婦さん。
8.妊娠中の超音波検査で胎児異常が示唆された妊婦さん。
ただし.羊水穿刺に禁忌のある妊婦さんは.当分の間.羊水穿刺を受けないことをお勧めします。
(1) 術前感染症が治癒していない.または手術当日に感染し.感染が疑われる場合。
(2) 中心性胎盤または出血を伴う前置胎盤・低置胎盤。
(3)流産が先に治っていない人。
3.非侵襲的胎児DNA検査はどのような妊婦に適していますか？
非侵襲的胎児DNA検査は.診断ではなく.より正確な出生前スクリーニングの手段である。 ダウン症のリスクが高い妊婦さんは.診断を確定するためにさらに羊水検査が必要です。
1.非侵襲的胎児DNA検査は.スクリーニングを受けなかった妊婦で.羊水検査の適応がない場合に推奨される。
2.羊水穿刺の適応と禁忌のある妊婦は.非侵襲的胎児DNA検査を受けることが推奨される。
3.出生前スクリーニングのリスクがグレーゾーンの妊婦さんには.非侵襲的胎児DNA検査が推奨されます。
しかし.非侵襲的な胎児DNA検査に適さない妊婦もいます。
(1)妊娠3ヶ月未満の妊婦。
(2)体外受精による補助妊娠の妊婦。
(3)双子または多胎妊娠の妊婦。
(4)染色体異常のある妊婦。
(5) 羊水穿刺の適応があり.羊水穿刺の禁忌がない妊婦。