シャルコー・マリー・トゥース病（CTM病）は.1886年にフランスの神経学者Jean Martin CharcotとPierre Marie.および英国の学者Howard Henry Toothの二人によって初めて臨床的に報告された遺伝性.進行性の神経性筋無力症候群である。 アーチ型足部の患者様の少なくとも50％がCTM疾患を有しており.アーチ型足部の最も一般的な原因となっています。 以前は.腓骨筋ジストロフィー.遺伝性腓骨筋ジストロフィー.神経原性筋ジストロフィーと呼ばれることが多かったようです。 しかし.この病気は腓骨筋に限らず.足の固有筋や上肢の筋肉が侵されることも多いのです。 腓骨筋ジストロフィーは正確ではありません。 海外の文献では.現在.遺伝性運動感覚神経障害（HMSNs）と呼ばれることが多い。 HMSNの発生率は.海外の文献では10万人あたり10-40人と報告されています。 主な臨床症状は.感覚障害を伴う遠位四肢の進行性筋力低下と萎縮です。
病因・病態：CMT 疾患は.遺伝性の単一遺伝子変異による神経疾患である。 その発生は.特定の遺伝子変異と密接に関係しています。 CTMに関連する遺伝子は30以上同定されています。 さらに.常染色体優性遺伝.常染色体劣性遺伝.X連鎖優性遺伝.X連鎖劣性遺伝など.さまざまな遺伝形式がある。
CTMの足部変形は.末梢神経障害による足部の筋力のアンバランスが原因で起こります。 短腓骨筋の弱化により.比較的強い拮抗筋である後脛骨筋が足を内側に引っ張り.前脛骨筋の弱化により比較的強い拮抗筋である長腓骨筋が第1中足骨の底屈変形を起こし.内側縦アーチが増大し.経年的に前足部バルジ.内転.中足骨腱膜の収縮が起こります。 体重を支える足の「三脚構造」が変化するため.前足部バルジ変形は後足部バルジの代償を引き起こします。 前脛骨筋の衰えにより.ふくらはぎ下腿三頭筋が足底突出を起こします。 足の内在筋の弱さによって.比較的強い外在筋が典型的な爪先の変形を引き起こすのである。
タイポロジーのことです。 CMTは臨床的.電気生理学的な特徴から5つのタイプに分類されます。
(1) CMT1型（脱髄型）：常染色体優性遺伝。 発症は早く.3/4以上が20歳前に発症しています。 ハイアーチの発生率は.子供で20％.若年層で67％にものぼります。 神経伝導速度が低下している（正中神経運動伝導速度＜38m/s）。 神経生検では.広範囲に渡る脱髄とミエリン過形成が認められ.「オニオンヘッド」様の構造を形成しています。 このタイプは.CTM疾患の50％を占めています。
(2) CMT2型（軸索型）：遺伝形式は不明です。 発症は遅く.半数は20歳以降に始まり.神経伝導速度は正常か軽度の低下（正中神経運動速度＞38m/s）である。 感覚的なダメージは軽度です。 神経生検では.軸索変性.まれに脱髄が見られます。 このタイプは.CTM疾患の20％を占めています。
(3) CTM3型：Dejerine-Sottas症候群。 劣性遺伝で.まれな疾患です。 発症は幼児期が多い。 脊椎の変形.運動失調.重度の感覚障害などがしばしば見られます。
(4) CTM4型：常染色体劣性遺伝する。 めったに見られない。
(5) CTM-X：X染色体連鎖型の遺伝形式。 男性に多く見られる。 CTM疾患の約10％～20％を占めています。
臨床症状
(i)臨床的特徴
(1)家族歴：永井は外来診療で両側性高弓部内反足の子供148名を対象に神経伝導速度検査と遺伝子検査で診断を検討した。 家族歴の有無を除外すると.116例（78％）がCTM病と診断された。 一方.家族歴のある子供では.診断率は91％に上った。 中国では.Zhang Fufengが110例を報告し.その6316％が家族歴を有していた。
(2)小児期から青年期にかけて発症する。
(3) 中国での発症率は1/2,500〜1/10,000と報告されています。
(4) 男性が女性より多く.このグループの男女比は2.03:1である。
(5) 下肢の左右対称の遠位筋力低下と萎縮。
(6) 両下肢の逆ボトル形状.すなわちクレーン脚。
(7）患者によっては.両上肢の遠位筋の萎縮を認めることがある。
(8) 四肢に感覚障害がないか軽度で.末端の感覚障害や様々な自律神経障害が認められることがある。
(9) ハイアーチの足.脊椎の変形.内反足。 Chen RongとLiang Xiulingは1996年に中国におけるCTM疾患338例をまとめ.105例中.I型72例（85.7%）.II型15例（46.7%）にハイアーチ足があることを明らかにした。
(ii) 臨床検査
(1) 屈曲性変形か剛直性変形か？ 屈曲変形は.関節の動きが正常か.ほとんど正常です。 CTM疾患では.短腓骨筋と前脛骨筋が最初に侵されることが多い。 後脛骨筋は最後に巻き込まれる。
Fentonは.CTM疾患において.短腓骨筋の81％.前脛骨筋の81％.長趾伸筋の83％.長趾伸筋の91％.第三腓骨筋の100％.長腓骨筋の42％.後脛骨筋の20％が影響を受けていることを明らかにした。
(2) 足指の変形：外反母趾はハンマートゥ.その他の外反母趾はクロートゥの変形が多い。 つま先の変形が可逆的なのか.硬直的なのかを判断する？
(前足部の変形：後足部のプロネーションを矯正した後.前足部にバルジ変形や第1中足骨の足底屈変形が見られることが多い。 また.中足骨底屈が完全に起こると.ハイアーチの足になってしまうことがあります。
(4) 中足部変形：足根骨は足底屈曲している。
(5) 後足部の変形：後足部には倒立変形やハイアーチ変形（踵の傾斜角が30°以上）が見られることが多い。 Coleman lateral wood block testは.後肢のプロネーションが前足部バルジによるものかどうかを確認するために使用することができます。 つまり.プロネーションが矯正されるかどうかということです。 前足がバルジ位になり.後足が矯正されることを前足部由来後足バルジといいます。 後足部のハイアーチは.ほとんどが擬似ハイアーチ.すなわち前足部の足底屈曲変形の代償現象である。
(6) 足の下がりを伴う伸筋の弱さ。 前脛骨筋腱と伸筋腱の弱さ。
(7）アキレス腱または腓腹筋の腱の拘縮。
(8) 感覚的な条件。
(4) 補助的検査：体重を支える足と足首の正面および側面の定期的な検査。 メアリーアングル.ヒールティルトアングル.ヒッブスアングルなどを測定します。 関節が外れていないか.変性していないかを観察する。 その他.適宜.（1）筋電図（2）遺伝子検査（3）筋生検（4）MRIなどの検査を行います。
V. 外科的治療
CTMの疾患は.その状態によって様々なプレゼンテーションをすることができます。 再建手術の原則は.すべての変形を矯正し.足と足首の筋肉のバランスを整え.変形の再発を防止することです。 患者さんに合った治療計画を立てる必要があります。 制限については.患者の年齢.予後.筋力.患者の希望などの考慮事項に加え.柔軟な変形と硬い変形を区別する必要があります。 例えば.柔軟な変形は可能な限り保存する必要がありますが.硬い変形は関節の固定が必要になる場合があります。 ただし.12歳未満の場合は.硬さに関係なく.可能であれば関節を温存する必要があります。 すべての筋力が4級以下の場合.腱移植は行えず.柔軟変形ではあるが関節を癒合する必要がある。 病気が進行し続け.手術の結果が時間の経過とともに変化する可能性があるため.術前の患者さんとのコミュニケーションは十分に行う必要があります。
(i)軟組織バランシング手術
中足骨腱膜の伸長または切断。
アキレス腱や腓腹筋の腱が長くなること。
伸展腱が長くなっているか.切断されているか.近位に変位している。
長腓骨筋腱から短腓骨筋腱への変位。
後脛骨筋腱が足背に変位すること。
爪先の屈筋腱移植術（Girdlestone-Taylor法）。
(ii) 骨の手術
指節間関節固定術。
中足骨の背側伸展骨切り術。
中足骨骨切り術：Japas骨切り術.Cole骨切り術。
踵骨切り術：ドワイヤー骨切り術.踵外骨切り術。
三重関節固定術。
脛骨距骨踵部固定術。
(iii) 外科的アプローチの選択
(1) 軟性変形への対応
筋力が残っている場合は.関節の動きを可能な限り温存する必要があります。 筋力がほぼ失われている場合や.関節が変性している場合は.関節を安定させるために関節固定術が必要になります。
このような患者さんでは.前足部のプロネーションや第1中足骨の足底屈が見られることが多いです。 後肢のプロネーションは変形の一つです。 そのためには.通常.中足骨の腱を伸ばしたり.切断したりする必要があります。 長腓骨筋腱が強い早期の患者さんでは.長腓骨筋腱を短腓骨筋腱に変位させて変形力を取り除き.足の外旋を大きくすることが可能です。 第1中足骨の足底屈の場合.第1中足骨基部の背側閉鎖性骨切り術を行い.第1中足骨頭を挙上させます。 前足部にプロネーションを持つ患者には.第1.第2.第3中足骨の背側伸展骨切り術が必要な場合があります。
前足部のプロネーションが著しい場合は.中足骨骨切り術を行うことがあります。 外反母趾が硬いハンマートゥの場合は.さらにJones手術が必要で.これは指節間関節を固定し.長母指伸筋腱を第1中足骨近位端に移動させる手術である。 踵の骨切り術は.後足部では矯正できない内反変形がある場合に行われます。
(2) 足指の変形の管理
これは.中足趾節関節と指節間関節の治療に分けられます。 指節間関節の屈曲変形に対しては.指節間関節固定術が可能である。 中足趾節関節の背屈変形に対しては.特に変形が軽度でない限り.伸筋腱の伸展のみでは効果がありません。 Girdlestone-Taylor手術は.中足趾節関節の縮小可能な変形に対して.伸展腱の伸長.背側被膜切除.中足骨板のリリースが適応となります。 中足骨の短縮を必要とする完全背側硬直性脱臼。
(3)伸筋脱力性足底のマネージメント。 後脛骨筋腱が第1楔状骨または第2楔状骨に変位すること。 前脛骨筋の筋力が基本的に正常で.他の伸筋が弱い場合.足の反転が起こり.前脛骨筋腱の外転が必要となります。
(4) アキレス腱または腓腹筋の拘縮。 アキレス腱や腓腹筋の収縮が長引く。
(5) 中足部硬直変形の管理
中足楔状関節固定術.中足骨切り術（Japas.Cole.Jahss骨切り術）。
(6) 後足部変形の管理
屈曲変形：前足部手術。
硬い変形：三関節固定術または脛骨距骨踵部固定術。 重度の変形：関節固定を併用し.体外固定器を用いて徐々に変形を矯正することで.一度の整形外科手術で生じる合併症を回避することができます。