X連鎖性多発性内分泌腺症.免疫異常性腸症症候群（IPEX）は.ヒトFOXP3遺伝子の変異によって引き起こされる免疫系の稀な遺伝性疾患である。 2009年の原発性免疫不全症（PID）分類では.免疫不均衡障害という広い分類の中で自己免疫症候群に分類されています。 X連鎖遺伝とは何ですか？ X連鎖遺伝とは.X染色体上の遺伝子が司る特定の形質が.必ず性と共に遺伝する現象を指し.性連鎖遺伝とも呼ばれる。 (a) X連鎖優性遺伝 形質を支配する遺伝子がX染色体上にあり.優性である。 (ii)X連鎖劣性遺伝 形質を支配する遺伝子がX染色体上にあり.劣性遺伝子である。 X連鎖劣性遺伝を要約すると.1.発症者のほとんどが男性である。2.男性患者の子供はすべて正常で.世代間の不連続性が大きい。3.男性患者の娘は表現型的には正常であるが.疾患原因遺伝子のキャリアであり.疾患を持っている孫を生むことがある。 4.女性患者の息子の2分の1が疾患原因遺伝子のキャリアで2分の1が患者.娘の2分の1が正常で2分の1が疾患原因遺伝子のキャリアであり.3世代目に疾患者を出す可能性がある。 この場合.患者は女性のキャリアで.夫は正常.遺伝子プロファイルは以下のようになります：病気の診断と治療はどのように行われますか？ 乳児の場合.早発性の持続性下痢.複数の内分泌異常.自己免疫現象.成長遅延の臨床表現型などの臨床所見から.本疾患を警告する必要があります。 適切な治療を受けずに生まれた乳児は通常2歳以内に死亡し.長期生存のためには同種造血幹細胞移植が現在究極の選択肢となっています。 妊娠可能な女性では.患者が反復流産と子宮内死亡を呈する場合.染色体検査で胎児の性別が男性である場合.または乳児が早発のインスリン依存性糖尿病.難治性の下痢.未知の腎障害を伴って出生した場合.IPEXを考慮する必要があります。 FOXP3タンパク質の発現。 体外受精におけるPGS法は.反復流産や子宮内胎児死亡の既往がある患者に対して.疾患の診断が確定した後に実施することができます。 そのため.文献ではこの患者さんは2012年に性選択的移植のためのPGSを行い.2013年5月に女性の赤ちゃんを出産しています。
ということになります。