妊娠中の最大の難関のひとつは.ダウン症のスクリーニングと診断である。クリニックでは.母親になる人とその夫の間でよく話し合われるが.それでも二人は決心がつかない。 選択肢が多ければ多いほど.合併症も多くなる。 妊娠初期スクリーニング（EPS）.妊娠中期スクリーニング（MPS）.妊娠初期・中期複合スクリーニング（CEPS）.二重.三重.四重スクリーニング（DTQ）があり.EPSプログラムには統合.連続.偶発.連続の様々な組み合わせがあり.血清検査に加えて超音波検査を追加することもできる。 NDTのスクリーニングが可能になった。 現在では.追加のスクリーニング検査NIPT（非侵襲的胎児DNA検査）があり.もちろん羊水穿刺を直接選択することもできます。 それぞれの方法には.適応症.禁忌症.長所と短所があり.完璧な方法はありません。 このような障害を減らすために.参考までに「ダウン・スクリーニング」.「非侵襲的検査」.「羊水穿刺」を比較します。 この記事を読んでもまだ躊躇している方は.基本的に「選択の壁」からそう遠くはないでしょう。 選択障害」にどう対処するか？ 以前の記事「妊娠・出産-選択障害」をご参照ください。 ダウン症検診 いわゆるダウン症検診とは.妊娠初期から中期にかけて母親の末梢血を採血し.適切な生化学マーカーを測定し.妊娠週数.母親の年齢.体重などを考慮して.胎児の染色体異常のリスクを専門の検診ソフトで算出するものである。 ダウン症のスクリーニングプログラムには.血清検査のみのプログラムと.血清検査と超音波ソフトマーカーを組み合わせたプログラムがある。 例えば.「早期ダウン」では.妊娠初期の母親の末梢血を採取し.胎児のNT（nuchal translucency）を測定することによって染色体異常のリスクを算出する。 リスクが設定されたカットオフ値（例えば1/270）を超えた場合.高リスクと定義され.通常医師は羊水穿刺を勧めます。 しかし.リスクが低いということは「リスクがない」ということではなく.胎児の染色体異常のリスクが一般集団のそれよりも低いということであり.胎児が染色体異常を起こすリスクはありますが.そのリスクは比較的小さいということです。 利点：(1)妊婦の末梢血を採取するだけで.穿刺の必要がなく.胎児や妊婦に外傷を与えない。(2)価格が安く.一般的に150-300元である。(3)妊婦の特定の血清学的指標は.トリソミー21.トリソミー18.トリソミー13.神経管欠損のリスクを予測できるだけでなく.性染色体異常や構造異常.一部の妊娠合併症（子癇前症など）のリスクも早期に予測できる。 性染色体異常や構造異常.特定の妊娠合併症（子癇前症など）の早期予測にも価値がある。 限界：(1)妊娠週数の条件が厳しい：アーリーダウンは11-13週で6日.ミドルダウンは14-20週。(2)リスクの算出はトリソミー21.トリソミー18.トリソミー13.神経管欠損症のみで.その他の染色体数や構造異常のリスク値は特にない。(3)染色体異常の期待検出率は60-90％.偽陽性率は3％.5-8％.4％。 (3)染色体異常の予想検出率は60～90％.偽陽性率は3,5～8％である（スクリーニング戦略の違いにより異なる）; (4)スクリーニングは確定診断と同じではない。スクリーニングの結果.リスクが高いことが示唆された場合.さらなる出生前診断が必要であり.リスクが低いことが示唆された場合.胎児が完全に正常であることを意味しない; 巨赤芽球症スクリーニングの適応：単胎または双胎妊娠のすべての妊婦が巨赤芽球症を受けることができる。 しかし.多胎妊娠（3回以上の妊娠）または多胎1胎仔の子宮内胎児死亡では.現時点ではNTは可能であるが.血清学的スクリーニングは行わない。 NT検査の意義は.染色体異常のリスク評価だけでなく.胎児の大きな構造奇形（心奇形.中隔ヘルニアなど）や遺伝的症候群のリスク評価にもあるため.母体年齢が高い女性には早期発見も推奨される。 しかし.スクリーニングは診断ではないことに注意することが重要であり.初期のダウン症のリスクが低い場合でも.母体年齢が高い女性に対しては出生前診断を考慮すべきである。 適応：単胎妊娠で35歳（出産予定日時点の母体の年齢）未満の妊婦。 非侵襲的胎児染色体異数性検査（NIPT） NIPTは.妊婦の末梢血を採取し.胎児から遊離DNAを抽出し.バイオインフォマティクス解析と組み合わせた新世代のハイスループットシーケンスを用いて.胎児の染色体異数性障害のリスクを導き出す。 利点：(1)妊婦の末梢血を採取するだけで.穿刺の必要がなく.胎児や妊婦に外傷を与えることがない。 (3)検出率はダウン症スクリーニングよりはるかに高い：トリソミー21.トリソミー18.トリソミー13の検出率はいずれも99％以上であり.偽陽性率は1％以下.通常は0.05％程度であり.「高度なスクリーニング」である。 限界：(1)21トリソミー.18トリソミー.13トリソミーの3つの染色体異常のみを対象とする。(2)その他の染色体異常の数や.キメラ.染色体転座などの構造異常は診断できない。(3)検査価格は一般的に2,000〜3,000元で.ダウン症検査の10倍と.スクリーニング法の中では比較的高価である。 (4)検出率は非常に高いが.あくまでも出生前スクリーニングの技術的手段であり.最終的な出生前診断としては使用できない。 適応：出生前スクリーニング（血清スクリーニング.超音波による遺伝子マーカースクリーニングを含む）重大なハイリスク妊婦（危険率1/270～1/1000など）.介入的出生前診断の禁忌（子癇前症.発熱.出血傾向.感染症が治癒していないなど）.大切な子供がいる妊婦.介入的出生前診断をインフォームド・コンセントで拒否している妊婦.介入的出生前診断に極度の不安を感じている妊婦.予約が取れない妊婦。 出生前診断の予約ができない妊婦；35～40歳で侵襲的出生前診断を拒否する妊婦；1/270～1/50のダウン症のリスクが高い健康な若い妊婦；妊娠初期のNTスクリーニングの結果と非侵襲的DNA検査を併用することが望ましい双胎妊娠。 以下の場合.非侵襲的DNA検査は推奨されない：1/50を超えるダウン症の高リスク；妊娠初期に3mmまたは5mmを超える核膜半透明.妊娠初期および妊娠中期の超音波検査で胎児に何らかの大きな構造異常.羊水量の異常.重度の子宮内胎児発育制限などの所見がある妊婦.構造的または数的な染色体異常が夫婦のどちらかにある3回以上の妊娠； 胎児に微小欠失症候群.その他の染色体異常.遺伝性疾患が疑われる妊婦；同種輸血.移植手術.幹細胞療法.免疫療法を受けた妊婦。 侵襲的胎児染色体検査 羊水穿刺（amniocentesis）.絨毛絨毛穿刺.臍帯血穿刺により胎児細胞を採取し.細胞培養と染色体核型検査を行うが.羊水穿刺が最も広く用いられている。 利点：(1)すべての染色体数異常と染色体構造異常の大部分を検出できる。(2)現在.胎児染色体異常の出生前診断の「ゴールドスタンダード」である。 限界：(1) 一般的に羊水穿刺は比較的安全であるが.流産.感染症.羊水漏出などを引き起こす羊水穿刺失敗の個人的リスクは残っており.羊水穿刺における胎児損失率は全体で約0.5％である。(2) 細胞培養には個人差があり.100％の成功を保証するものではない。(3) 染色体検査は.染色体微細構造変化.単一遺伝子遺伝疾患.多遺伝子遺伝疾患.環境や薬物による子宮内胎児発育の検出に有用である。 (3) 染色体検査は.微小染色体異常.単遺伝子遺伝性疾患.多遺伝子遺伝性疾患.環境や薬剤による子宮内発育異常.低比例キメリズム.母体汚染による子宮内発育異常を完全に除外することはできない。 羊水穿刺の適応：母体年齢が35歳以上.出生前スクリーニングで胎児の染色体異常のリスクが高い.過去に胎児の染色体異常で母体に有害な既往歴がある.出生前検査で胎児の染色体異常が疑われる妊婦.配偶者のどちらかが染色体異常の保因者である.妊婦が特定のX連鎖遺伝病遺伝子の保因者である可能性が高い.母体に有害な既往歴や特定の催奇形物質への暴露歴がある。 近年では.ICSI（顕微授精）も羊水穿刺の適応に含めるべきであると提唱されている。