出生前スクリーニングとは.特定の先天性異常を持つ可能性のある胎児を.経済的で簡便かつ非侵襲的な検査方法によってスクリーニングすることである。 出生前検査の目的は.異常出生を最小限に抑えることです。 胎児は.成長・発達の過程で遺伝的・環境的要因の影響を受けやすく.その結果.さまざまな程度の先天性欠損症が発生することがあります。 染色体異常による先天性欠損症には.ダウン症として知られる21トリソミーが約1/800～1/600.次いで18トリソミーが約1/3500～1/8000と.生児に多く見られます。 ダウン症は.遺伝的または突然変異的な要因による21番染色体の異常で.最も一般的な重篤な出生異常の一つであり.重度の先天性精神遅滞.特殊な顔貌.しばしば様々な先天性発達奇形を伴うことが特徴である。 予防はできても治すことはできません。 18トリソミーの主な臨床症状は.頭蓋骨.顔面.胸部.腹部および四肢の多発性奇形である。 この症状に対する有効な治療法はありません。 胎児神経管奇形は.主に無脳症.脳膨隆.脳脊髄膜膨隆.二分脊椎などの症状を呈し.中国における死産や乳児死亡の主な原因であり.遺伝や環境因子と密接に関係している。 仮に一部の子どもが助かったとしても.多額の費用をかけて何度も外科手術を受ける必要があり.深刻な後遺症が残るなど.社会と家族に大きな負担を強いることになります。 これら3つの先天性異常は生児に多く見られるため.出生後の生存率が低く.たとえ生存しても通常の生活を送ることができないため.出生時の国民の質に深刻な影響を及ぼしているのです。 人口の質を向上させるために.先天性欠損症の予防と低減は.現在.周産期優生学と出生前診断の重要な課題となっている。 妊娠初期と中期に各妊婦に対して2回の出生前スクリーニングを行い.先天性異形症のリスクを評価し.18トリソミーの妊娠リスクと神経管開放症のリスクを体系的に同時に分析・評価することが提案されています。 スクリーニングは.妊娠14～20週に採取したPAPP-A+Freeβ-HCG+NTのトリプル検査とAFP+hCGのダブル検査で行い.母親の年齢.体重.民族.妊娠期間.既往症.超音波検査所見を考慮して.ダウン症.トリソミー18.神経管開放症のリスク評価ソフトウェアを用いて評価するものです。 リスク評価ソフトは.ダウン症.トリソミー18.開放性神経管欠損のリスクを評価します。 個人情報を記入する際は.妊婦さんが身分証明書に年齢を書くことがあるので実年齢を記入する.最終月経日を旧暦で書くと結果が正確にならないので必ずグレゴリオ暦で記入するなど.正確に記入するようお願いします。 妊娠週数を正確に記入することは.レポートの正確性にも影響するため.重要です。 最終月経を覚えていない場合や月経周期が不規則な場合.医師は.最も古い産科超音波検査による妊娠嚢の大きさ.トップランプ長.双頭径などの情報に加え.胎動を感じた最も早い時期や子宮の高さなどから.妊娠週数を推定します。 もちろん.これはあくまで危険度の予測であり.確定診断ではありません。 出生前スクリーニングは理想的とは言い難く.実際に問題があるハイリスク妊娠の割合は2～3％程度です。 また.トリソミー21の子どもの60～70％しか検出できないため.トリソミー21の30～40％が見逃されることになります。 結果は.低リスクまたは陰性と.高リスクの2種類に分かれます。 スクリーニングの結果が「ハイリスク」であっても.それは赤ちゃんが病気を発症するリスクが高いことを示すだけで.必ずしも赤ちゃんに異常があるわけではなく.胎児の染色体についてさらなる検査が必要です。 スクリーニングの結果が「低リスク」であれば.赤ちゃんがこれらの疾患を発症する可能性が低いことを意味しますが.必ずしも低いわけではありません。 21トリソミーまたは18トリソミーの高リスクが報告された場合.診断を確定するために.さらなる遺伝カウンセリングまたは非侵襲的DNA.羊水穿刺.臍帯血サンプリングなどの出生前診断検査が推奨されます。 神経管欠損症（OSB）のリスクが高いと報告された場合.超音波検査で神経管欠損症を正確に検出できるため.妊娠16～24週に胎児マクロソーマの超音波検査を行い.さらに明確にすることができ.これらのハイリスク検査は必要ありません。 非侵襲的なDNA.羊水穿刺.臍帯血管穿刺については後述します。 これら3つの方法に共通する利点は.胎児の染色体を直接得ることができ.検査結果がより確実であることです。 しかし.羊水中に胎児細胞がほとんど含まれていない場合や.細胞の成長が悪く死細胞が多い場合は.キメラ児を見落とす可能性があります。 2.臍帯血穿刺：最も精度が高く.細胞含有量が多く.増殖速度が速く.結果が早く.純度が高いという利点があり.羊水中の胎児細胞より他の母体細胞に汚染されにくいという利点があります。 妊娠24週を過ぎると羊水中の胎児細胞が減少し始めるため.再度羊水検査を行った場合.結果が得られなくなるリスクがあります。 そのため.妊娠24週以降に胎児の臍帯血を採取して検査することが推奨されています。 臍帯血吸引による流産リスクは約1％で.羊水穿刺よりも複雑です。 そのため.一般的には臍帯血の穿刺を避け.妊娠24週までに出生前診断を受けるように心がけています。 3.非侵襲的DNA検査：妊娠12週以降に母体から5～10mlの静脈血を採取し.その静脈血から胎児のDNAを濃縮して検査する方法です。 そのメリットは.流産のリスクがないこと.結果が出るのが早いこと（10～14日）.この技術により出生前スクリーニングのリスクが高い妊婦の97％が羊水穿刺に伴うリスクを避けることができることです。 精度は99％ですが.羊水穿刺や臍帯血採取ほどではないことは認められますし.非侵襲的DNA検査は性染色体異常の胎児を検出することを保証するものではありません。 また.ロバートソン異所性.バランス異所性などの胎児染色体の構造異常のように.通常の核型分析では検出できても.非侵襲的DNA技術では検出できない染色体異常があります。 しかし.このような異常の検出はあまり意味がありません。 これらの異常の発生率は低く.胎児の知能とは関係なく.主に胎児が成体になって次の世代を出産する際に流産のリスクが高まることが分かっています。