ダウン症検診」という言葉は.これから母親になる方なら知らない人はいないでしょう。 ダウン症.またはトリソミー21は.染色体異常（21番染色体が余分にあること）で.妊娠初期に60％の子供が流産し.生き残った子供には著しい精神遅滞.特殊な顔貌.成長障害.複数の奇形が見られます。 これは.国や社会.特に家族に大きな負担と心理的圧迫を与えることになります。 孫中山大学第六病院産科副院長の高瑜は.ダウン症児の誕生を避けるために.ダウン症のスクリーニングだけでは十分ではなく.一般的に「三門」を監視する必要があると述べている。
STEP1: 初期審査
ルート1：血清学的スクリーニング
検出率：65
国際的に認められているダウン症のスクリーニング方法は.妊娠11～20週目に.母親の年齢.体重.妊娠期間.病歴を考慮し.血清検査と超音波検査を組み合わせてダウン症.トリソミー18.開放性神経管欠損のリスクを評価することです。
多くの妊婦は妊娠3カ月目に出生届を出し.妊娠4カ月目まで待ってから病院に行ってファイルを開いてもらい.その時点で各種スクリーニングを開始し.ダウン症胎児の65％を発見することができるという。
ルート2：ワンストップ・ダウン症検診（血清診断＋超音波診断の組み合わせ）
検出率：87％（5％の誤検出がある可能性があります。）
そのため.高瑜院長は.可能な妊婦は11〜13週目に資格のある病院でダウン症の出生前検査.つまり血清検査とNT検査（後者は超音波で胎児の初期透光性を見ること）を「ワンストップ」で受けることを勧めています。 この2つを合わせるとダウン症児の87％を検出することができ.中間期における血清学的スクリーニングよりも感度が高い。また.NTはターナー症候群など他の染色体異常のスクリーニングも可能である。 胎児が14週になると.核膜透光層が消失して見えなくなるので.再度NTを確認しても意味がありません。
STEP2：出生前診断
一般的に.正常な妊婦の場合.最初のスクリーニングでダウン症の結果が「陽性」であれば.次のステップである出生前診断に進む必要があると言われています。 しかし.リスクの高い妊婦（35歳以上.染色体異常の子供を産んだことがある.超音波検査で染色体異常の可能性を示唆する非致死的胎児異常があるなど）に対しては.医師は直接出生前診断に進むよう助言します。
ルート1：インターベンショナル出生前診断
精度：100
妊娠週数に応じて.絨毛膜絨毛吸引（妊娠11週～13週＋6日）.羊水穿刺（17週～23週）.臍帯血吸引（23週以降）などを行い.胎児細胞を培養して核型検査を行い.胎児に染色体異常があるかどうかを判断する出生前診断が行われます。 この検査は100％の正確さで.ダウン症の胎児を診断するための「ゴールドスタンダード」となっています。
しかし.欠点もあります。 例えば.細胞を培養する必要があるため.結果が出るまでの待ち時間が長い。 例えば.絨毛膜絨毛検査や臍帯血検査は3週間から1ヶ月.羊水穿刺は1ヶ月から6週間程度で結果が出ます。 結果を待つ時間は.妊婦さんやそのご家族にとって「拷問」のようなもので.とても不安なものです。 また.いずれの穿刺方法でも子宮に何らかの刺激を与えるため.胎児流産のリスクがあることも介入型出生前診断のデメリットのひとつです。 流産のリスクは.羊水穿刺で1％.他の2つで2％です。 高宇は.医師の経験や技術によって.介入型出生前診断による流産の発生をある程度抑えることはできるが.100％回避することはできないと説明した。 一次スクリーニングで陽性となったものの.なかなか妊娠に至らず.出生前診断が流産につながるのではないかという不安にさいなまれている妊婦さんもいらっしゃいます。
ルート2：非侵襲的出生前診断
精度：99
非侵襲的出生前診断は.近年になって登場した出生前診断の方法である。 母体から少量の血液を採取し.そこからごく少量の胎児DNAを精製し.全ゲノムシークエンスを用いて胎児の染色体異数性を解析するのみである。 非侵襲的出生前診断の使用は.高齢女性における侵襲的出生前診断による胎児流産のリスクを低減することができる。 高雄院長は.非侵襲的出生前診断を12週目以降のすべての妊娠に対して.できればできるだけ早く行うことを勧めています。
このような出生前診断には.欠点がないわけではありません。 全ゲノムシークエンス法では.1本の余分な染色体や欠損.染色体の重複や欠失の大きな断片などの大きな染色体異常しか検出できず.異所性染色体バランスなどの微妙な染色体異常は当分の間検出することはできません。 また.多胎妊娠で.非侵襲的な検査報告でリスクが高いとされた場合.片方の胎児か両方の胎児かを区別することができず.さらに診断を確定するための侵襲的な出生前診断も必要となります。 非侵襲的出生前診断の精度は100％ではないので.検査結果が陽性であった場合でも.出生前介入診断で診断を確定してから.赤ちゃんをあきらめるかどうかを判断する必要があります。
高瑜院長は.ダウン症のリスクが高い妊婦（初回スクリーニングで1/270以上のリスク.40歳以上.超音波で胎児の異常が明らかな妊婦など）には.医師が直接介入型の出生前診断を勧め.クリティカルハイリスク（初回スクリーニングで1/270～1/1000のリスク）には.非侵襲型の出生前診断が好ましいと述べています。
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