末梢血胎児染色体異常出生前検査技術（NIPT）は.一般に非侵襲的出生前検査と呼ばれ.妊婦から末梢血を採取して胎児のフリーDNAを抽出し.バイオインフォマティクス解析と組み合わせた新世代のハイスループットシーケンス技術を用いて.胎児が染色体異常（現在は21トリソミー.18トリソミー.13トリソミー）であるリスクを導出するもので.この技術は.胎児が異常な染色体を持つかどうかというリスクと.胎児が異常な染色体を持つかどうかというリスクを同時に評価することができます。 妊娠14+0～22+6週が最適とされ.非侵襲的サンプリング.流産の危険性がない.高感度・高精度という特徴を持ち.一般にも徐々に認知されてきているが.NIPTはあくまで補助的な出生前検査技術であり.その固有の限界から従来の侵襲的出生前診断に代わるものにはなりにくいのが現状だ。 ハイリスク患者に対する非侵襲的検査では.診断基準として羊水穿刺.臍帯静脈穿刺などの侵襲的な出生前診断が依然として必要です。 (1) ダウン症検診の重要リスク群：すなわち.リスク値1/1000≦トリソミー21＜1/270.1/1000≦トリソミー18＜1/350の妊婦。 (2) インターベンションによる出生前診断（羊水検査）が禁忌の方（子癇前症.発熱.出血傾向.未解決の感染症など）。 (3) 相談時に妊娠20+6週以上であり.血清学的スクリーニングの最適時期を逃しているか.定期的な出生前診断の時期を逃しているが.21トリソミー.18トリソミー.13トリソミーのリスク低減を必要としている妊婦。 以下の状態の妊婦は.注意集団.すなわち.適用集団と比較して本検査のスクリーニング効果がある程度低下した者.すなわち.スクリーニングの検出率が低下し偽陽性及び偽陰性の割合が増加した者.又は介入型出生前診断の適応を満たしているが故意に介入型出生前診断を直接選ぶことを拒否した者に属している。 (1) 出生前スクリーニングのリスクが高い妊婦.出産時に35歳以上の高齢の女性.その他の適応症の妊婦で.出生前直接診断の選択を故意に拒否している場合。 (2)妊娠12週未満の妊婦。 (3) 高体重の妊婦（100kg以上）。 (4) 体外受精-胚移植（IVF-ET）により妊娠した妊婦さん。 (5)双胎妊娠の妊婦。 (6)複合悪性腫瘍の妊婦。 禁忌群 (1)染色体異常のある胎児の分娩歴がある。 (2) 夫婦のどちらかに明らかな染色体異常がある妊婦。 (3) 1年以内に同種血輸血.移植.細胞治療.免疫療法を受けたことがあり.ハイスループット遺伝子配列解析による出生前スクリーニング及び診断の結果に支障をきたす妊婦。 (4) 超音波検査で異常が疑われる胎児。 (5)各種遺伝性疾患のリスクが高い方。 すべての夫婦は.染色体異常の子供を持つ危険性があり.その発生はランダムで時折であり.明確な家族歴や異常な環境暴露の履歴はありません。 臨床医は.医療リスクをコントロールし.医師と患者の紛争を回避しながら.患者に対して責任を持つために.あらゆる種類の出生前検査および出生前診断技術の適応について厳格であることが必要である。