背が高い.異常行動 新生児での発症率は1：840。 ほとんどの表現型が正常であるため.小児や成人で患者が見つかるのはごく稀である。 異常なプレゼンテーション 成長：小児期中期に成長が加速する.行動：精神遅滞.IQは正常.兄弟よりやや低い.ややペチャンコ.運動協調性が悪い.言葉が遅い.半分学習障害.歯：大きな歯.顔：眉間の隆起.非対称.長い耳.骨：頭蓋骨.手.足に見られるように.幅に比べて長さが増加.皮膚：思春期に著しい結節性アクネ。 自然歴：出生時に長身で.5.6歳までに顕著に背が高くなるが.力がなく協調性に欠ける行動。 幼少期から思春期初期にかけては.気が散りやすい.興奮しやすい.キレやすいなどの行動上の問題があり.徐々に大きくなり.感情をコントロールできるようになるが.大きな問題はない。 性成熟は6ヶ月遅れることがある。 正常な異性愛がある。 多くは生殖能力があり.正常な染色体の子供を産む。 しかし.流産.子宮内死亡.子孫の染色体異常のリスクは高い。 性腺腫瘍のリスクは低いです。