この10年間で.周産期医療は大きく発展し.専門分野間の連携も増えています。すべての専門分野が.周産期の胎児を包括的に検査・評価し.出生後の状態を予測し.治療を展開することを目指しています。 遺伝的な先天性奇形の多くは.超音波検査によって出生前に診断することができます。
現在.超音波診断技術の発達により.妊娠初期から中期にかけて様々な先天性胎児異常が発見され.優生学上重要なスクリーニングの役割を担っており.超音波診断は出生前診断の方法として好まれるようになってきている。
妊娠中期（通常18週頃）に定期的な超音波検査が必要です（胎児の大きさ.胎盤の位置の測定.胎児の主要な先天性奇形の除外）。
I. 胎児奇形が多いこと。
1.奇形児を持つ家系で.親自身が身体障害者であること。
染色体異常（例：21番染色体.13番染色体.18番染色体.染色体欠失………） 2．
3.母体。
(1) すべてのタイプの糖尿病（特に妊娠初期のインスリン依存性）。
(2) 結合組織病（全身性エリテマトーデス.関節リウマチ.Rh溶血性疾患……の場合）……。
(3）感染症（風疹.トキソプラズマ感染症.インフルエンザなど妊娠中期における特定のウイルス感染症……）。
(4) 妊娠初期における特定の薬剤による治療。
(5)慢性的なアルコール依存症
母体年齢が高く.異常妊娠（羊水過多.羊水過少.流産歴.死産歴）の既往歴がある方。
II.検出率に関連するいくつかの要因
1.先天性胎児奇形には多くの種類があり.胎児のほぼすべての器官が侵される可能性があります。
超音波画像診断の基本は胎児の形態変化であり.形態変化の大きいものは検出率が高く.形態変化の小さいものは検出されにくい。
2.測定器の分解能。
3.審査員の技術力。
4.その他の要因（妊娠週数.羊水量.胎児の位置.母体要因）。
3.胎児奇形の超音波診断
1.中枢神経系の欠陥。
発生率は.胎児奇形の中で最も多い数を占めています。 病変部位の違いにより.症状は多様である。
(1)無脳症
超音波画像の特徴。
a 庭の形をした頭蓋の光輪の欠如。
b 胎児の頭端に「結節性」の腫瘤が見られ.その上に眼窩と鼻骨が確認できる。
c 脳組織が萎縮し.無脳症児では髄膜嚢に囲まれた低形成脳組織が羊水中に浮遊しているのを見ることがある。
d 頚胸部二分脊椎に合併することが多く.また羊水過多を伴うこともある。 妊娠14-15週で診断が確定します。
(2)水頭症
水頭症には.脳室系の液と脳室外系の液の2種類があります。 この液体が脳外腔（脳と硬膜の間）にある場合.水頭症.または水頭症と呼ばれます。
超音波画像の特徴。
a 軽度：脳室は軽度に拡大し.液の暗い部分を含み.液の中に反射性の強い光塊（脈絡叢）がよく見られます。 心室速度は0.5以上.両頭径は妊娠週数に対応する。
b 後期：胎児双頭径は妊娠年齢よりかなり大きく.頭囲径は胎児腹部.胸囲よりかなり大きく.頭体比が不釣り合い.胎児の大部分は頭蓋骨に液体暗部.正中は脳脊髄液内に漂っています。 圧迫による脳組織の菲薄化を伴う重症の脳室腹膜透析水頭症。
c 水頭症：脳組織の周囲に大量の脳脊髄液が見られるか.脳幹の構造だけが見え.これより上の構造（脳.脳室.脳幕を含む）がない状態。
(3)脳脊髄膜の膨張
(1)髄膜の膨らみ
超音波画像の特徴。
a. 胎児頭蓋骨の正中線上に.液体を含む暗色域の嚢胞性腫瘤が膨隆しています。
b. 膨張部位の骨欠損。
c.嚢胞は嚢胞壁に囲まれており.その壁は時に厚い（皮膚を含む）。
(ii) 脊椎の膨張
超音波画像の特徴。
a, 脊椎の正中線のどこかに突出した嚢胞性の腫瘤で.暗色の液状部分を含み.羊水の中に浮いている。
b. 脊髄膨隆部の骨欠損。
c, 非常に薄いカプセル壁で.膜のみからなる。
(4) 髄膜性脳膨張
超音波画像の特徴。
胎児頭部の正中線から突出した腫瘤を認め.腫瘤は壁が厚く.皮膚を含み.腫瘤は明瞭である。
(ii) 塊が胎児頭部と合流する地点に頭蓋壁がない。
(iii) 脳組織の一部または全部が.蛇行した固形構造の形で腫瘤内に見られる。
(ⅳ)頭蓋のハローが減少または無計画で.骨壁が不均一に肥厚し.両頭径が小さい場合があります。
(5).小頭症
超音波画像で.胎児の双頭径.頭囲.頭囲がその妊娠年齢に対して3標準偏差以上でない場合に診断が成立します。 小頭症には様々な原因があり.染色体劣性であることが多く.環境要因による場合もあります。
二分脊椎
超音波画像は.病変の重症度.軽症度.位置.形態によって二分脊椎の見え方が異なる。
腫瘤型 二分脊椎の患部は盛り上がった腫瘤として現れ.2種類の画像に分けられる。
a. 実質的なエコー源となる.ほとんど隆起した無秩序な骨の塊。
b. 嚢胞性腫瘤 脊椎から突出した小さな嚢で.嚢内の脊椎と脳脊髄液の2本の光の帯の外側に若干の中断があり.液体の暗い部分を含んでいます。
二分脊椎は.2本の光の帯が広がり.骨が厚くなり.位置がずれている状態です。 あるいは.背骨が短くなったり.広がったりする。
(iii)分岐型 脊椎から仙骨部にかけての2本の光帯が分岐・分裂しているもの。
注）超音波検査による二分脊椎の発見には.羊水の量が比較的多く発見しやすい妊娠17～18週が最も適しています。
2.消化器系の奇形・異常
(1) 消化管閉鎖症の超音波診断について
(1) 食道閉鎖症は.以下のような症状が現れます。
a. 胎児腹部には.液体を含む胃胞や腸管を見つけることができない。
b. 羊水過多症を併発する。
(ii) 胃幽門狭窄症 胃の拡張が羊水と合わさって「一つの泡」のように見えることがあります。
十二指腸に閉鎖がある場合.上腹部または中腹部の断面に「二重小胞症状」を認めます。
空腸・回腸閉鎖症
a. 胎児の腹部が膨らみ.腹囲が大きくなっている。
b. 胎児の腹部には.膨張した液体で満たされた腸管ループが多数見られます。
c. ほとんどが過剰な羊水と結合している。
d. 腸管は蠕動運動が非常に活発である。
5）肛門閉鎖症
a. 胎児腹部は膨張し.下腹部に液状の暗色部を含む「二重葉」徴候が認められます。
b. ダイアフラムは「二重葉」の中央に位置する場合と部分的に位置する場合があり.完全な場合と不完全な場合があります。
c. 直腸が拡張し.肥厚していることがあります。
d. 通常は羊水と一緒になっています。
(2)「ヘルニア」(Hernia)
(1) 臍帯ヘルニアの超音波検査所見。
a. 胎児腹壁の臍に欠損がある。
b. 腹壁から突出した腫瘤で.胎児の内臓や腹水が含まれている。
c. ヘルニア嚢は腫瘤を薄く包んでいる。
d. ヘルニア嚢の中に脈打つ胎児の心臓が見えることがあります。
e. 羊水過多を併発することが多い。
横隔膜ヘルニアの超音波検査所見。
a. 胎児の胸郭では.心臓の横に.心臓のほかに.液体に満たされた.あるいは減弱した腸管を見ることができます。
b. 子宮の中で胎児が異常に動き.しゃっくりや嘔吐の動きがあり.口や舌が頻繁に開く。
c. 過剰な羊水と組み合わされることが多い。
3.胎児腹水・水胸部
(1)胎児腹水：胎児の腹壁と内臓の間に.程度の差こそあれ液体が溜まっている暗黒の領域がある。
(2)胎児水腫：胸壁と胎児心臓の間に.程度の差こそあれ液状の暗い部分があり.その中に脈打つ胎児心臓が見え.胎児心臓の上の両側には圧縮された肺が見える状態です。
(3) 胎児の胸水と腹水がある：腹腔と胸腔の両方に液体があり.横隔膜が胸腔と腹腔の間に線として見え.胎児の心臓と肺は胸腔の上部に付着しています。 その腹面には肝臓.脾臓.腸管などの内臓が付着している。