染色体欠失は.一般に染色体上のどの位置でも起こりうるもので.欠失した断片の位置によって.末端欠失と中間欠失に分けられる。 染色体欠失の原因は.熱線.ウイルス感染.物理化学的要因の影響.転移因子やリコンビナーゼのエラーなど様々であり.突然変異や遺伝子異常が起こる可能性がある。 一般に.相同染色体上の遺伝子欠失の場合.他の正常な染色体に対して偽優性発現.すなわち劣性発現を起こすことがあります。 もし.両方の染色体に欠失が生じると.生体の死につながる可能性があります。 猫鳴き症候群は.ヒトの第5染色体短腕の欠失によって起こる一般的な臨床疾患であり.猫のような鳴き声.低出生体重.成長遅延.小頭症.摂食障害を呈し.一般に出生後の寿命は短くなります。 また.11番目の染色体対の欠失による障害も多く.腎臓病.精神遅滞.目の虹彩がないなどの症状が現れる。 また.Y染色体の一部が欠失し.男性不妊の原因となる患者さんも少数ながら存在します。 妊娠中は.放射線など有害・有毒な環境から遠ざけ.定期的な妊婦健診に注意し.胎児の異常が発見された場合には.できるだけ早期に介入・治療を開始する必要があります。