ダウン症検診.21トリソミー.18トリソミーのリスク値が1：270以下であれば.低リスク群であり.継続しない方がよい。 21トリソミーまたは18トリソミーのリスク値が1：270から1：1000の人は.重大な高リスクであると考えられています。 方法1：羊水穿刺を行って羊水を採取し.羊水細胞培養を行い.染色体異常の胎児核型検査を行う出生前診断。 方法2：非侵襲的出生前検査（NIPT）とは.妊婦の末梢血から胎児の核（赤）細胞を濃縮して胎児DNAを検出し.胎児の染色体異常を検出する方法です。 NIPTは羊水穿刺と比較して.穿刺を伴わないため非侵襲的な検査であり.穿刺に伴う傷害.出血.感染.流産のリスクを回避することができます。 検査は妊娠14週から24週の間に行われ.2～3週間後に正式な報告書が発行されます。