VLCADは.ミトコンドリアの脂肪酸β酸化過程の第一段階における重要な酵素で.炭素数14から18の様々な長さの炭素鎖を持つ脂質のアシルコエンザイムAを補酵素フラビンアデニンジヌクレオチド（FAD）で脱水素し.脱水素により生じた水素原子をミトコンドリアの呼吸鎖に受け渡してエネルギー源のATPを生産する触媒であり.1993年にBERTRANが最初に報告したもの。 VLCADは肝臓.心筋.骨格筋.皮膚線維芽細胞のミトコンドリアに発現し.長鎖エステリル補酵素Aからアリル補酵素Aを生成し.アリル補酵素Aヒドラターゼ.水酸化エステリル補酵素デヒドロゲナーゼ.ケトエステリル補酵素チオラーゼという3つの酵素が協力して長鎖脂肪酸のβ酸化をその都度完結させるという触媒作用を持っている VLCADの欠損は.体内の長鎖脂肪酸の代謝障害を引き起こし.エネルギー供給のための酸化が行われず.細胞内に蓄積して心筋.骨格筋.肝臓などに毒性を発揮することになる。 これにより.VLCADDの様々な臨床症状や徴候が現れます。 VLCADDの有病率は不明で.ミリストイル化カルニチン（C14:1）をスクリーニング指標とした新生児のタンデム質量分析法によるVLCADDスクリーニングでは.オーストラリアで31,500分の1.ドイツで125,000分の1.英国で42,500分の1と推定され.国によって有病率の大きな差があることが分かっています。 また.Lindnerらによる上海小児医学研究所での278775人の新生児を対象としたタンデム質量分析スクリーニングでは.VLCADDの発症率は85000人に1人と推定され.日本での重松義人らによる102200人の新生児のタンデム質量分析スクリーニングではVLCADD患者は発見されていない。 このことは.本疾患がアジア諸国では稀であることを示唆している。 しかし.丹木らは.1985年から2000年の間に日本の187の大規模医療機関で検出された脂肪酸酸化異常症64例のうち.VLCADDは8例（12.5%）.上海小児医学研究所で遺伝的代謝異常のハイリスク患者3070人を対象にしたスクリーニングで検出した脂肪酸酸化異常症13例中.VLCADDは3例（23.1%）検出されていることを明らかにしている。 また.検出された脂肪酸酸化障害83例のうち.11例がVLCADD（13.3％）でした。