患者：女性.17歳.「無月経」。
身体所見
T：36.5℃.P：78拍/分.R：20拍/分.Bp：150/93mmHg.身長：155cm.体重：60kg。 下唇の毛はより黒かった。 喉の節々が目立ち.乳房の明らかな発育はなかった。
婦人科的検査
陰毛は濃く.男性の分布。クリトリスは肥大し.長さ約3cm.直径約1.2cm。 子宮は肛門検査で検出された。
超音波検査
子宮：長さ40mm.厚さ29mm.幅35mm.内皮厚3mm.左卵巣20mm×15mm×18mm.右卵巣23mm×16mm×12mm
内分泌測定
FSH：5.6IU/L.LH：4.3IU/L.PRL：15pg/ml。 エストラジオール：56pg/ml.テストステロン：3.8ng/ml.17-ヒドロキシプロゲステロン：36ng/ml.コルチゾール：3.2μg/dl（午前8時）.11-デオキシコルチコステロン：98ng/dl.
染色体核型分析
46.XX.
なぜ患者は高血圧を発症したのでしょうか？
染色体核型は46,XXであり.性腺は卵巣性であるため.患者の生物学的性別は女性である。 この患者には.喉頭結節.下唇の毛の増加.クリトリスの肥大.血中テストステロン値の上昇といったアンドロゲン亢進症の徴候がある。 患者は来院時17歳で.月経が一度もなかったため.この症例では高アンドロゲン血症による原発性無月経と診断された。
大陰唇の部分的癒合は.妊娠中期の胎児の過剰なアンドロゲンレベルと関連していました。
女性の体には.アンドロゲンを分泌する腺が2つあります：卵巣と副腎皮質です。 2細胞二重性腺刺激ホルモン説によると.卵巣は主にLHによって調節されるアンドロゲンを分泌します。 副腎皮質によるアンドロゲンの分泌は.ACTHによって調節されます。ACTHは.コルチゾールの分泌を促進するだけでなく.副腎皮質によるアンドロゲンの分泌も促進します。 正常なテストステロン値は.成人女性では0.66ng/ml未満.思春期の少女では0.8ng/ml未満である。臨床的には.機能性男性ホルモン過多症のテストステロン値は1.5ng/ml未満であることが多く.器質性男性ホルモン過多症のテストステロン値は1.5ng/ml以上であることが多い。機能性男性ホルモン過多症では.男性化した身体的徴候がないことが多いが.器質性男性ホルモン過多症では.喉頭結節やアフタ性口内炎などの男性化した身体的徴候があることが多い。
機能性高アンドロゲン症のテストステロン値は>ng/mlになる傾向があります。
女性における高アンドロゲン血症の器質的原因としては.先天性副腎皮質過形成における21-ヒドロキシラーゼ欠損症や11β-ヒドロキシラーゼ欠損症.卵巣胚腫.卵巣支持間葉系細胞腫瘍.卵巣ステロイド細胞腫瘍などのアンドロゲン分泌腫瘍などがあります。21-ヒドロキシラーゼ欠損症や11β-ヒドロキシラーゼ欠損症の診断のポイントは.患者の血中17-ヒドロキシプロゲステロン値が有意であることです。 21-ヒドロキシラーゼ欠損症または11β-ヒドロキシラーゼ欠損症では.血中17-ヒドロキシプロゲステロン濃度が上昇しますが.11β-ヒドロキシラーゼ欠損症では11-デオキシコルチコステロン濃度が上昇しますが.21-ヒドロキシラーゼ欠損症では上昇しません。 11-デオキシコルチコステロンはアルドステロン様作用を有し.血圧上昇につながるため.11β-水酸化酵素欠損症は高血圧を有する傾向がある。
臨床症状と様々な補助検査から.11β-水酸化酵素欠損症であると判断できます。
治療法は？
回答：11β-ヒドロキシラーゼ欠損症はグルココルチコイドで治療します。 グルココルチコイドで血圧が正常でない場合は.降圧剤を追加する必要があります。
グルココルチコステロイド：通常.小児にはヒドロコルチゾンとして1日10～20mg/m2を2～3回に分けて使用する。 成人には.ヒドロコルチゾン1日37.5mgを2～3回に分けて.プレドニン1日7.5mgを2回に分けて.またはデキサメタゾン0.4～0.75mgを1日1回就寝前に服用する。 生涯投薬が必要である。 ストレスの多い状況では.1～2倍に増量する必要がある。 手術や外傷などで経口投与ができない場合は.筋肉注射や静脈注射で代用する。
降圧剤：グルココルチコイド治療後も血圧が高い場合は降圧剤を追加する。
外科的治療：外性器の異常は手術によって改善することができます。 手術の目的は.クリトリスを小さくして膣口を露出させ.膣を開かせることです。 クリトリスの頭部は神経終末が豊富で.性的快感を維持するために非常に重要であるため.現在では.クリトリスの頭部と血管.神経を温存するためにクリトリス体部切除術が行われています。 女性患者の場合.生涯にわたる投薬が必要であり.妊娠中に中止してはならない。 グルココルチコイド治療後.排卵が再開しない場合は.クロミフェン.HMG.HCGを用いて排卵を誘発することができる。
臨床上のポイント
高アンドロゲン症の病因が器質的なものか機能的なものかを判断する鍵は.血中テストステロン値と男性化の徴候の有無にあります. 21-水酸化酵素欠損症と11β-水酸化酵素欠損症の鑑別の鍵は.血中11-デオキシコルチコステロン値と高血圧の有無である。